科学家们在人体细胞内发现了一种此前未知的细胞器——半融合体（hemifusome），它的存在可能会改变我们对罕见遗传疾病的认知。
这个新发现的细胞器可能会影响科学家理解并最终治疗复杂遗传疾病的方式。研究人员将这种“半融合体”命名为该领域的一项重要发现，它由弗吉尼亚大学医学院（University of Virginia School of Medicine）和美国国立卫生研究院（National Institutes of Health, NIH）的研究团队识别出来。
半融合体在管理细胞如何分拣、回收和处置内部材料方面起到了核心作用。它的发现为研究细胞内部清理机制及其与遗传性疾病之间的联系提供了全新的视角。
弗吉尼亚大学分子生理学与生物物理学系的赛哈姆·易卜拉欣博士（Dr Seham Ebrahim）表示：“这就像在细胞内发现了一个新的回收中心。我们认为半融合体帮助管理细胞如何包装和处理材料，而当这一过程出现问题时，可能会导致影响身体多个系统的疾病。”
罕见遗传疾病的线索
一种可能与细胞货物处理故障相关的疾病是赫曼斯基-普德拉克综合症（Hermansky-Pudlak syndrome），这是一种罕见的遗传性疾病，可引发白化病、视力问题、肺部并发症以及凝血障碍。科学家怀疑许多此类疾病的根本原因在于细胞内部货物管理的失败。
易卜拉欣博士说道：“我们才刚刚开始了解这个新细胞器是如何融入细胞健康与疾病的大局中的。令人兴奋的是，在细胞内发现真正全新的东西是非常罕见的——这为我们开辟了一条全新的探索路径。”
认识半融合体
这项研究是通过UVA Health的易卜拉欣团队与NIH的贝查拉·卡查尔博士（Dr Bechara Kachar）及其同事阿米尔拉斯尔·塔瓦科利博士（Dr Amirrasoul Tavakoli）和石琼胡博士（Dr Shiqiong Hu）的合作完成的。他们使用了冷冻电子断层扫描技术（cryo-electron tomography，cryo-ET），该技术能够冻结细胞以进行详细成像，从而捕获了半融合体运作时的画面。
根据他们的发现，半融合体似乎有助于囊泡的形成——这些囊泡是小型的囊状结构，负责在细胞内运输材料，以及更大的多囊泡细胞器。这些结构对于组织、回收和丢弃细胞内容物至关重要。
易卜拉欣解释道：“你可以把囊泡想象成细胞内的小运输卡车。而半融合体就像是一个装卸码头，它们在这里连接并转移货物。这是我们之前不知道存在的一个步骤。”
未来治疗潜力
尽管半融合体的发现还处于初步阶段，但它可能比以前认为的更加常见且更重要。研究团队推测，半融合体在维持健康的细胞功能方面发挥了关键作用，而当中断时可能导致疾病。
易卜拉欣补充说：“这仅仅是个开始。现在我们知道半融合体的存在，我们可以开始研究它们在健康细胞中的行为，以及当出现问题时会发生什么。这可能会引导我们找到治疗复杂遗传疾病的新策略。”
随着科学家继续探索这个新细胞器，半融合体有朝一日可能成为针对遗传疾病根本原因进行治疗的目标。
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