欧洲监管机构支持更早使用两种针对影响肌肉和骨骼发育的罕见儿科疾病的孤儿药疗法，降低了两种药物的治疗年龄门槛。在2026年4月会议上，欧洲药品管理局人用药品委员会（CHMP）通过积极意见，扩大阿加米瑞（Agamree）和克瑞斯维塔（Crysvita）的适用范围。这些建议反映了在罕见遗传病领域推动早期干预的广泛趋势，因延迟治疗可能导致长期功能性后果。
杜氏肌营养不良症的早期干预
人用药品委员会建议扩大阿加米瑞（vamorolone，圣赛拉制药公司）的标签适用范围，现可用于2岁及以上杜氏肌营养不良症患者的治疗。这降低了此前4岁的年龄门槛，使这种进行性肌肉萎缩疾病能更早介入治疗。
阿加米瑞含有vamorolone，这是一种首创的解离型皮质类固醇。其设计旨在保留传统糖皮质激素的抗炎功效，同时通过改变与糖皮质激素受体的相互作用方式，潜在减少全身性副作用，特别是抑制生长和骨矿物质流失。
支持vamorolone治疗杜氏肌营养不良症的临床证据包括一项为期24周、涉及133名男孩的试验。结果显示，每日6 mg/kg剂量的vamorolone相较于安慰剂显著改善了站立时间速度（P=0.002）。接受vamorolone治疗的患者还维持了正常的生长轨迹，骨转换标志物未显示慢性类固醇使用通常伴随的显著下降。人用药品委员会未发现专门支持将适用年龄扩展至2岁及以上患者的具体试验。
阿加米瑞最常见的副作用包括库欣样特征、呕吐、体重增加和易激惹。该药物以口服混悬液形式提供，剂量根据患者体重确定。但该药物处于加强监测状态。
磷酸盐消耗障碍的扩展应用
克瑞斯维塔（burosumab，协和麒麟公司）获得积极意见，将其适用范围扩展至1月龄以上经实验室证据确诊的X连锁低磷血症（XLH）婴儿。
克瑞斯维塔已获批用于存在骨病影像学证据的儿童和青少年（1-17岁）以及成人的成纤维细胞生长因子23（FGF23）相关性低磷血症，还可用于无法手术切除的肿瘤性骨软化症。XLH和肿瘤性骨软化症的特征是FGF23过量，导致肾脏磷酸盐流失，进而引发儿童佝偻病和成人骨软化症。Burosumab是一种单克隆抗体，通过结合并抑制FGF23恢复磷酸盐稳态。
儿科XLH的临床证据表明，burosumab可改善儿童佝偻病的影像学表现和磷酸盐稳态，但人用药品委员会未发现专门支持将适用年龄扩展至1月龄至1岁婴儿的具体试验。
儿科人群中最常见的不良事件包括注射部位反应、头痛和维生素D缺乏。
该药物需凭处方获取，且应由具有管理身体化学过程异常所致骨病经验的医生启动治疗。克瑞斯维塔以皮下注射形式每2或4周给药一次，剂量根据年龄、体重和血清磷酸盐水平调整。
阿加米瑞和克瑞斯维塔最初均被指定为孤儿药，其扩展适应症反映了在罕见儿科疾病中日益强调早期治疗干预的趋势。针对这些新年龄组和适应症的详细建议将在欧洲委员会最终授予上市许可后，更新至产品特性概要中。
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