曾被断言活不过2岁，罕见病男孩咋顺利上小学？

近期，曾被医生断言活不过2岁的7岁罕见病男孩小石头，顺利进入济南市高新区丰奥嘉园小学就读。2018年出生的他，2019年确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）I型，当时国内无特效药且药费高昂。家人不放弃，坚持康复训练。2021年国家医保谈判使诺西那生钠注射液大幅降价，经医保报销后年自费约4万元。在药物和康复双重作用下，小石头逐渐恢复坐立、站立能力。学校还为他改造了无障碍设施。这一事件引发社会对罕见病治疗、康复及教育等多方面关注。

SMA有多可怕？发病机制和治疗困境揭秘！

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由SMN1基因突变导致运动神经元退化的常染色体隐性遗传病，发病率约为万分之一。它分为I型、II型、III型等，I型最为严重，患儿通常在出生6个月内发病，多数2岁内死亡，小石头就属于这一类型。关键病理在于SMN蛋白缺失，会引发肌肉无力萎缩，呼吸肌受累是主要死因，早期诊断需结合基因检测与肌电图。 2019年前国内无治疗SMA的特效药，2019年诺西那生钠获批进入中国，但每针价格高达70万元，年治疗费用超400万元，普通家庭难以承受。直到2021年国家医保谈判，药物价格下降94%并纳入医保报销，显著降低了患者经济负担。小石头能创造生存奇迹，直接得益于药物可及性提升与早期干预，凸显了基因治疗时代罕见病药物政策的决定性作用。

3招教你帮SMA患儿康复训练！

康复训练对SMA患儿至关重要。一方面能维持功能，通过被动关节活动预防挛缩，使用矫形器保持肢体对位，延缓骨骼畸形发展；另一方面能提供呼吸支持，定期肺功能评估，指导腹式呼吸训练，必要时使用无创通气设备预防呼吸衰竭。 小石头的康复方案是每日进行2小时物理治疗，包括核心肌群强化、坐位平衡训练，还配合电动轮椅促进残存肌力利用。家长需掌握被动牵拉技术，避免错误姿势导致脊柱侧弯，同时要定期监测孩子营养状态，肌萎缩患者需高蛋白饮食。不过，多数基层医院缺乏SMA专科康复团队，建议建立“医院 - 社区 - 家庭”三级康复体系，推广远程康复指导。

特殊教育环境构建，SMA患儿入学不再难？

SMA患儿既需要医疗照护，又有学习需求，但普通学校无障碍设施覆盖率不足，教室改造、陪读政策也不统一。而且罕见病儿童易出现社交焦虑，需要配备心理辅导教师与同伴支持小组。 小石头所在学校采取了创新模式，硬件上，教室设在地面层，加装可移动斜坡（符合《无障碍设计规范》坡度≤1:12标准），电动轮椅停放区设置专属标识；制度上，允许家长陪读并设置休息区，课程安排兼顾治疗时间（上午学习、下午康复），教师接受特殊教育专项培训。教育部应制定罕见病儿童入学支持指南，将无障碍设施纳入学校建设标准，建立“教育 - 医疗”联合评估机制。 小石头入学是罕见病治疗、医保改革与教育包容发展的成果，也提醒我们关注早期筛查、特效药研发及基层康复和特殊教育短板。