一位因遗传疾病失去母亲、阿姨和叔叔的青少年成为了欧洲首位在英国国家医疗服务体系（NHS）批准后接受一种“改变人生”药物治疗的人。
19岁的玛丽·卡奇波尔（Mary Catchpole）患有活化PI3Kδ综合征（APDS），这是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者的免疫系统严重受损。APDS患者容易反复感染，并需要终身依赖抗生素和侵入性治疗来维持健康。
玛丽的母亲家族深受APDS影响——她的母亲莎拉（Sarah）于2018年去世，享年43岁；她的阿姨海伦（Helen）12岁时去世，叔叔爱德华（Edward）39岁时去世，祖母玛丽（Mary）48岁时也因该病离世。
得益于剑桥大学的研究人员识别出了APDS，玛丽最近在剑桥的阿登布鲁克医院（Addenbrooke’s Hospital）接受了针对该病的新药治疗。这种名为Leniolisib（商品名Joenja）的药物是首个专门治疗APDS的靶向疗法，只需每日口服两次即可。
玛丽目前是一名助教，与64岁的父亲吉米·卡奇波尔（Jimmy Catchpole）和20岁的弟弟乔（Joe，未患病）住在大雅茅斯（Great Yarmouth）。她在接受PA新闻社采访时说：“我7岁时被诊断出患有APDS，这对我的生活产生了巨大影响。小时候我经常需要插管输液，频繁住院。我还曾在身体一侧植入了一根永久性导管，用于定期注射药物。”
由于病情隐匿，玛丽在学校时常常被误解。“很多人认为我在博取关注，因为我的病看不见，所以没人相信我。”此外，她还因身体状况限制无法参与体育活动，“在学校的体育课上，我不得不经常旁观，也无法继续跳舞，而这是我一直以来的热爱。这确实很艰难。”
然而，服用新药对玛丽来说是“改变人生的”。这意味着她可以告别大量的药物治疗。“我感到非常幸运，因为它使用起来非常简单，不占用太多时间。相比之下，以前的治疗过程耗时又复杂。”玛丽补充道，“当然，这也让我感到苦乐参半，因为我的家人没能有机会用上这种药。”
APDS于2013年由剑桥大学的研究人员首次发现，玛丽的家庭在这一发现中发挥了关键作用。当时，她的母亲和叔叔作为阿登布鲁克医院的患者接受了DNA测序，以寻找导致免疫缺陷的遗传原因。研究人员发现，他们体内的一种酶——PI3Kδ活性异常升高，这种酶一直处于“开启”状态，从而阻止了免疫细胞对抗感染并导致免疫功能异常。
新药Leniolisib通过抑制这种酶的活性，有效恢复了免疫系统的正常功能。如今，玛丽对未来充满乐观，期待过上正常的生活。“我真的很想成为一名舞蹈老师，”她说，“我现在非常喜欢当助教的工作，但也希望能去冒险，体验更多生活。”
玛丽感慨道：“小时候参加过夜聚会时，我总是带着一堆药物，感觉自己和其他孩子不一样。现在能够像普通人一样日常生活，真的让我很开心。”
在此之前，APDS患者唯一的治疗选择包括抗生素治疗感染、免疫球蛋白替代疗法预防感染和器官损伤，以及骨髓或干细胞移植。阿登布鲁克医院的免疫学顾问兼剑桥大学附属助理教授安妮塔·钱德拉博士（Dr. Anita Chandra）表示：“从12年前在剑桥发现这种新疾病，到现在NHS批准并提供治疗，这一进展令人难以置信。这种新药将为APDS患者的生活带来巨大改变。”
剑桥大学教授谢尔盖·内延采夫（Sergey Nejentsev）领导了发现APDS的研究团队，他表示：“一旦我们了解了APDS的病因，就立即意识到某些药物可以通过抑制这些患者体内激活的酶来发挥作用。Leniolisib正是实现了这一点，我很高兴我们现在终于有了能够改变APDS患者生活的治疗方法。”
NHS英格兰专门委员会医学总监詹姆斯·帕尔默教授（James Palmer）表示：“看到玛丽成为欧洲首位接受这种创新疗法的患者，我们感到非常高兴。这种靶向治疗可能会彻底改变那些受这种致残性遗传疾病影响的患者的生活。这是NHS致力于为罕见病患者提供创新药物的又一重要进步。”
专家们认为，只要患者持续服药，这种药物将长期有效。研究人员目前正在探索Leniolisib是否也能用于治疗其他更常见的免疫相关疾病。
符合条件的患者可以转诊至阿登布鲁克医院接受专科评估和治疗。据估计，英格兰约有40至50人患有APDS。Leniolisib的标价为每人每年35.2万英镑，但制药公司Pharming已与NHS达成折扣协议。
APDS的发现团队包括来自剑桥大学、巴布拉汉研究所（Babraham Institute）、医学研究委员会分子生物学实验室（MRC Laboratory for Molecular Biology）和阿登布鲁克医院的研究人员，项目由惠康基金会（Wellcome）和国家卫生与护理研究所（NIHR）资助。
(全文结束)
