一名因遗传疾病而失去母亲、阿姨和叔叔的青少年已成为欧洲首位在英国国家医疗服务体系（NHS）批准后接受“改变生命”药物治疗的人。
19岁的玛丽·凯奇波尔（Mary Catchpole）患有一种名为活化PI3Kδ综合征（APDS）的罕见遗传性疾病，这种疾病会显著削弱患者的免疫系统。APDS患者容易反复感染，并需要终生使用抗生素和侵入性治疗手段来维持健康。
玛丽的母亲家族深受APDS的影响——她的母亲莎拉（Sarah）于2018年去世，年仅43岁；她的阿姨海伦（Helen）在12岁时去世，叔叔爱德华（Edward）在39岁时去世，而她的祖母玛丽也在48岁时去世。
得益于剑桥的研究人员发现了APDS，玛丽最近在剑桥的阿登布鲁克医院（Addenbrooke’s Hospital）接受了治疗这种疾病的新型药物。这一药物名为雷尼奥利西布（Joenja），是首个针对APDS的靶向治疗药物，只需每天服用两次药片即可。
玛丽是一名助教，目前与64岁的父亲吉米（Jimmy）和20岁的哥哥乔（Joe，未患病）住在大雅茅斯（Great Yarmouth）。她告诉PA新闻社：“我七岁时被诊断出患有APDS，这对我的生活产生了巨大影响。”
“小时候我经常需要插入静脉导管，并多次住院。我还曾在身体一侧植入了一根永久性导管，用于定期注射药物。由于无法进行剧烈运动，我在学校的体育课上经常只能旁观。”
“因为我的病情是隐性的，很多人不相信我，甚至有人称我为‘寻求关注者’。这也让我无法继续跳舞，而我一直热爱舞蹈。因此，这对我来说非常艰难。”
玛丽表示，服用这种新药是“改变生命的”，因为它意味着她可以摆脱大量繁琐的治疗。“我觉得自己非常幸运，因为服药过程如此简单，几乎不占用时间，而之前的治疗需要耗费大量时间。”
“当然，这也让我感到苦乐参半，因为我已故的家人从未有机会使用这种药物。”
玛丽说：“我一直觉得自己与众不同，所以能够像普通人一样生活是一种很棒的感觉。”她提到小时候参加过夜聚会时必须带上所有药物，这让她觉得自己不像其他孩子那样正常。
“现在我可以期待未来，并兴奋地过上正常的生活。”玛丽的梦想是成为一名舞蹈老师，“我非常喜欢我现在作为助教的工作，但也想尝试一些冒险活动。能像普通人一样度过日常生活真的很棒。”
直到现在，APDS患者唯一的治疗方法包括抗生素治疗感染、免疫球蛋白替代疗法预防感染和器官损伤，以及骨髓或干细胞移植。
阿登布鲁克医院的顾问免疫学家兼剑桥大学附属助理教授安妮塔·钱德拉博士（Dr. Anita Chandra）表示：“从剑桥发现一种新疾病到该疾病治疗方案在短短12年内获批并在NHS上提供，这是令人难以置信的成就。”
“这种新药将极大地改善APDS患者的生活质量。”
剑桥大学的谢尔盖·涅金采夫教授（Professor Sergey Nejentsev）领导了发现APDS的研究团队，他表示：“一旦我们了解了APDS的病因，就立即意识到某些药物可以通过抑制这些患者中过度活跃的酶来发挥作用。”
“雷尼奥利西布正是这样做的。我很高兴我们现在终于有了一个可以改变APDS患者生活的治疗方法。”
NHS英格兰专门委员会医学总监詹姆斯·帕尔默教授（Professor James Palmer）表示：“看到玛丽成为欧洲首位接受这种靶向治疗的患者，我们感到非常高兴。这种罕见疾病仅仅在十多年前才在剑桥被发现。”
“这种治疗可能彻底改变受这种致残性遗传疾病影响的患者的生活。这也是NHS致力于为罕见病患者提供创新药物的又一重要进展。”
专家认为，只要患者持续服用药片，这种药物将在长期内有效。研究人员目前正在研究雷尼奥利西布对其他更常见免疫疾病的应用潜力。
符合雷尼奥利西布治疗条件的患者可被转诊至阿登布鲁克医院接受专科评估和护理。据估计，英格兰约有40至50人患有APDS。
雷尼奥利西布的标价为每人每年35.2万英镑，但制药公司Pharming已同意为NHS提供折扣。
发现APDS的研究团队包括来自剑桥大学、巴布拉汉研究所（Babraham Institute）、医学研究委员会分子生物学实验室（MRC Laboratory for Molecular Biology）和阿登布鲁克医院的研究人员，研究资金由惠康基金会（Wellcome）和国家卫生与护理研究所（NIHR）提供。
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