一种名为Lleniolisib（商品名Joenja）的新药是一种每日两次服用的简单片剂，也是首个针对活化PI3-Kinase delta综合征（APDS）的靶向治疗药物。APDS是一种罕见的遗传性疾病。
玛丽·凯奇波尔（Mary Catchpole），一位来自大雅茅斯的19岁女孩，在因家族遗传疾病失去母亲、阿姨和叔叔后，成为欧洲第一个接受这种“改变生命”药物的人。
玛丽患有罕见的遗传性疾病——活化PI3-Kinase delta综合征（APDS），这使她的免疫系统严重受损。这种疾病由母亲家族遗传而来。她的母亲莎拉（Sarah）于2018年去世，享年42岁；她的阿姨海伦（Helen）在12岁时去世，叔叔爱德华（Edward）39岁时去世，而她的祖母玛丽（Mary）则在48岁时离世。
APDS患者容易反复感染，通常需要终生使用抗生素和免疫球蛋白替代疗法以预防感染和器官损伤，甚至可能需要骨髓或干细胞移植——直到现在。
Lleniolisib是一种简单的片剂，每日服用两次，是首个专门针对APDS的治疗药物。玛丽在该药物通过英国国家医疗服务体系（NHS）提供后成为欧洲第一位接受治疗的患者。她表示，服用这种新药“彻底改变了生活”，因为它意味着她可以告别大量的药物。
“我七岁时被诊断出患有APDS，这对我的生活产生了巨大影响。小时候我经常接受静脉注射，频繁进出医院。”玛丽说道。
玛丽回忆称，小时候身体一侧还植入了一条永久性导管，用于定期在医院注入药物。“我不被允许进行太多体力活动，包括我一直热爱的舞蹈。这真的很难。”这位教学助理目前与64岁的父亲吉米（Jimmy）和20岁的弟弟乔（Joe，未患APDS）住在一起。
这一疾病于2013年由剑桥大学的研究人员发现，玛丽的家庭在其发现过程中发挥了关键作用。她的母亲和叔叔都是阿登布鲁克医院（Addenbrooke's Hospital）的患者，并接受了DNA测序，以确定是否存在导致其免疫缺陷的基因原因。
研究人员发现，他们的基因中发生了某种变化，导致一种名为PI3-Kinase delta的酶活性增加，使这种酶一直处于“开启”状态，从而阻止免疫细胞对抗感染。
剑桥大学的谢尔盖·内仁采夫教授（Professor Sergey Nejentsev）领导了这项发现APDS的研究。他表示：“一旦我们了解了APDS的病因，就立即意识到某些药物可以用来抑制这些患者体内激活的酶。”
新药通过抑制PI3-Kinase delta酶，有效恢复患者的免疫系统正常功能。
阿登布鲁克医院的免疫学顾问兼剑桥大学附属助理教授安妮塔·钱德拉博士（Dr Anita Chandra）表示：“这种新药将对APDS患者的生活产生巨大影响。”
如今，玛丽对未来充满乐观，并希望能够过上正常的生活。
“我真的很想成为一名舞蹈老师，”她说，“我非常喜欢我现在作为教学助理的工作，但我也想尝试一些冒险。我一直觉得自己与众不同，所以能够感到归属感是一件很棒的事情。”
据估计，英格兰已知有40至50人患有APDS。专家认为，只要患者持续服用这种新药，它将长期发挥作用。研究人员还在研究这种药物是否能对其他更常见的免疫疾病产生效果。
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