中年成年人应接受一种可能与90%以上阿尔茨海默病病例相关的基因检测，最新研究建议。该基因名为载脂蛋白E（APOE），研究人员认为其与早期认知功能下降相关，凸显了中年阶段干预的必要性。
研究首席作者陈伟教授表示："越来越多的研究开始探索遗传风险因素与临床前阶段认知功能变化的关系。我们的研究结果支持在中年阶段考虑APOE e4基因检测及针对性风险沟通。多项干预措施——如地中海式饮食、结构化认知训练和规律体育活动——在痴呆症发病前延缓认知衰退方面展现出积极效果。"
APOE基因早被视为阿尔茨海默病的主要风险因素，科学家发现携带该基因者从70岁起认知衰退速度较非携带者更快。这项发表于《美国医学会神经病学杂志》的研究追踪了4392名台湾地区"健康老龄化纵向研究"参与者。其中723人携带单拷贝APOE e4基因，33人携带双拷贝，其余为非携带者。参与者入组时平均68岁且无痴呆症状，随访期略超六年。
研究人员采用简易精神状态检查（MMSE）评估认知功能，该测试涵盖定向力、记忆力、注意力和语言能力，满分30分。分数越高表明认知功能越好，低于23分提示轻至重度认知障碍。基线测试通过专业人员家访完成，后续定期复测以追踪认知变化。入组时参与者平均得分为27分，六年内年均下降0.2分，总降幅约1.3分。
但APOE e4基因携带者70岁后认知衰退加速，双拷贝携带者研究结束时评分下降约2分。尽管仍在正常范围内，但研究人员认为这种加速衰退预示着长期认知障碍风险升高。具有保护作用的APOE e2基因变体未显现可测量效果。研究结论指出："约17%的参与者作为e4携带者可能受益于早期咨询和预防策略。"
研究团队指出局限性：仅通过两次单一测试评估认知功能可能低估实际能力，且小规模中国人群队列的结论未必适用于全球。他们特别强调携带高风险基因不等于必然发展为痴呆症，吸烟、心血管健康不良和社会孤立等生活方式与环境因素同样显著影响发病风险。
今年早些时候的里程碑研究发现，若能中和该基因的有害影响，或可避免四分之三甚至更多的阿尔茨海默病病例。目前痴呆症每年导致英国约7.6万人死亡，成为该国头号死因。阿尔茨海默病作为最常见的痴呆类型，影响英国约98.2万人，早期症状包括记忆障碍、思维困难和语言问题。专家认为45%的痴呆病例可通过生活方式干预和改善筛查得以预防或延迟。
英国痴呆症协会首席执行官米歇尔·戴森对研究表示欢迎："我们早就知道基因会影响痴呆风险，但遗传因素单独致病的情况罕见。APOE是最受关注的风险基因，携带一个或两个APOE4变体将提高患阿尔茨海默病的可能性。这项针对中国人群的首项研究为理解APOE4驱动认知衰退的机制提供了重要依据。"
她同时警示："研究存在局限性，仅依赖单一认知测试，且无法确认后续发展为痴呆的参与者。虽然健康生活方式可降低风险，但在推荐APOE4筛查和定制干预前仍需更多证据。重要的是，高风险基因不等于诊断结果。降低风险的最佳方式始终简单明确：保持运动、均衡饮食、避免吸烟、控制饮酒量，并维持社交与脑力活跃。"
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