医疗护理
目前神经元蜡样脂褐质沉积症(NCLs)唯一可用的特定治疗方法是针对2型NCL (CLN2，也称为三肽基肽酶1[TPP1]缺乏症)的cerliponase alfa。FDA于2017年4月批准cerliponase alfa用于减缓3岁或以上有症状的晚发性婴儿CLN2疾病儿科患者的行走能力丧失。该批准基于一项为期96周的非随机单臂剂量递增研究。
NCL患者的癫痫发作应使用标准抗惊厥药物进行治疗。用于此目的的抗惊厥药物包括：
- 卡马西平
- 奥卡西平
- 苯妥英
- 丙戊酸
- 加巴喷丁
- 拉莫三嗪
- 托吡酯
- 替加宾
- 氟氨酯
- 苯巴比妥
- 唑尼沙胺
- 左乙拉西坦
维生素E和其他抗氧化剂以及硒的尝试没有显著效果。
在一项开放标签非对照非随机前瞻性研究中，Della Vecchia等人评估了口服自噬诱导剂海藻糖(4 g/d)对11名不同类型和阶段NCL患者的影响。尽管护理人员报告了主观益处，但作者在临床评分和潜在生物标志物随时间变化方面观察到无改善或恶化。可能需要更大规模和更严格的研究，以及可能需要额外的临床工具来评估功能，以确定口服海藻糖治疗是否能改善临床评分和生物标志物。
未来治疗方法可能涉及酶替代、基因治疗、免疫治疗或其组合。
外科护理
骨髓移植已在动物模型和一些婴儿中尝试过，但结果令人失望。
一项关于人中枢神经系统(CNS)干细胞移植在棕榈酰蛋白硫酯酶1(PPT1)或TTP1缺乏症患者中安全性和初步疗效的研究发现，这种方法是可行的，且未报告严重的移植相关不良反应。这种方法可能被证明是对特定NCL亚型以及可能对其他神经退行性疾病有用的治疗选择。
需要神经外科给药的病毒载体介导的基因疗法用于神经退行性和神经发育状况(例如NCLs)正引起越来越多的兴趣。对于NCLs，正在研究三种不同的腺相关病毒(AAV)载体：用于CLN2的AAV2和AAVrh.10，以及用于CLN5的scAAV9。
会诊
与遗传学家会诊很有帮助，因为对于有患病儿童的家庭，可能通过DNA分析和绒毛膜绒毛样本的电子显微镜检查进行产前诊断。遗传咨询将包括讨论遗传方式和复发风险，以便夫妇能够做出理性的家庭规划决策。
眼科会诊对于评估疑似NCL的儿童非常有帮助，因为眼底检查、视网膜电图或荧光素血管造影可能会发现异常。
与物理医学和康复医师(physiatrist)会诊对于管理痉挛、治疗和设备需求非常有帮助。
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