Erin Kelly很可能会在女儿Evie完成高中学业前就忘记她的名字。这位年仅29岁的昆士兰州母亲被确诊患有罕见的遗传性阿尔茨海默病。
这是澳大利亚最常见的失智症类型，占所有病例的70%。Erin Kelly与8岁的女儿Evie在一起的时光可能已经所剩无几。（图片提供：Jessica Simpson）
"我们目前帮不上忙，也不知道谁能帮。"Kelly女士的生父在2020年透露其兄妹有50%几率携带致病基因，她选择"假装从未被告知"。"起初我有些否认，说不想知道，把头埋进沙子里假装不存在这种情况，持续了三年。"
当去年5月脑部扫描确认携带致病基因时，她的确诊年龄甚至不足常规诊断年龄的一半。"阿尔茨海默病澳大利亚协会说帮不上忙，接触过几位医生和神经科专家都没结果，直到遇到老年病科医生。"
"医生说我的病例非常特殊——他从未治疗过如此年轻的人。这非常令人生畏，情绪复杂。"Kelly经常出现"过度警觉"症状，普通遗忘行为都会让她担心疾病提前恶化。
但很快她开始行动："这不是我一个人的事，我有女儿、兄弟和表亲们。现在需要做点什么，公众认知太不足了，我花费了那么长时间才获得诊疗机会。"
在继妹Jessica Simpson帮助下，Kelly已发起线上筹款，希望覆盖治疗费用并推动罕见遗传性阿尔茨海默病的研究。其主治医生推荐使用"Lecanemab"药物延缓脑功能退化，但这种药尚未获得澳大利亚治疗用品管理局批准。
目前18个月疗程需9万澳元且未在她这个年龄段做过临床测试。"现在的治疗标准是50-90岁人群，我可能遭遇未知副作用。但愿意尝试，想为同类病患创造改变。"
Simpson表示继姐对自己付出的努力缺乏认知。"她不仅是Evie的好母亲，更是容易相处的人。Erin不期待奇迹，只是争取更多普通时光，创造Evie未来能珍藏的记忆。"
根据阿尔茨海默病澳大利亚研究机构数据，目前全国约48万人患有失智症。
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