据估计，全球有100万儿童受到神经肌肉疾病如肌营养不良和脊髓性肌萎缩的影响。这些疾病通常会迅速进展，严重影响运动和步态，甚至可能致命。制药公司正在研发和测试治疗这些疾病的药物，但评估其有效性非常困难。史蒂文斯理工学院教授达米亚诺·扎诺托表示：“了解临床试验参与者和其他人的状况是否改善或恶化至关重要，但目前评估行动能力的方法并不总是准确的。”
现在，扎诺托与哥伦比亚大学欧文医学中心（CUIMC）教授雅克琳·蒙特斯合作，开发新的AI技术来分析鞋内传感器数据，以更好地监测这些疾病。美国国立卫生研究院（NIH）刚刚授予了一项200万美元的多首席研究员R01奖项，支持这项研究，参与的还有全国领先的三家医疗中心。
蒙特斯指出：“尽管这些疾病通常是儿童期发病，但它们会影响个体的一生。”最近的治疗方法延长了生存期并显著改善了运动功能，早期治疗的效果最佳。然而，目前仍无治愈方法。
在他们的研究中，扎诺托和蒙特斯将重点关注杜氏肌营养不良（DMD）——一种主要影响年轻男孩的遗传性疾病，以及脊髓性肌萎缩（SMA）——全球导致婴儿死亡的主要遗传原因。从工程学的角度来看，扎诺托感兴趣的一个问题是患者报告新药对他们有很大帮助，但在进行临床测试以验证这一点时，这些运动改善的效果并不总是能显现出来。大多数标准评估测试都是几十年前引入的，当时可穿戴技术尚处于起步阶段，主要依赖于秒表和临床观察。
扎诺托开发了多个版本的鞋内传感器，包括最新一代。他指出：“医生办公室里10分钟的观察不一定能反映真实世界的表现，也不一定能反映疾病的改善或进展。”现有的传感器技术，如活动追踪器，可以在日常环境中连续监测表现，但主要局限于基本的“步态数量”指标，如步数或行走距离。然而，它们无法准确捕捉“步态质量”指标，如步幅长度、时间和速度，也无法评估个人的动态稳定性。
扎诺托实验室此前在国家科学基金会、肌营养不良协会和新泽西州卫生部门的支持下，开发了一系列新型AI增强的鞋内传感器。这些传感器特别适用于评估运动功能，因为它们不仅测量步态质量，还捕捉独特的动力学数据，例如脚触地的力量，这是其他传感器（如踝环或智能手表）无法做到的。
这些AI增强的鞋内传感器在受控环境中进行了开发和测试，涉及600多名志愿者，包括健康对照组和各种临床人群。然而，真实世界的步态监测仅限于一小群健康个体。此次NIH研究将是首次将该技术部署到患者的日常生活环境中，进行为期一个月的步态监测。
扎诺托指出：“我们需要开发更敏感的定量评估方法，以评估神经肌肉疾病患者的现实世界步行功能。这就是我们试图解决的问题。”该项目将通过CUIMC、波士顿儿童医院（隶属于哈佛医学院）和斯坦福医学院的临床站点来填补这一需求。蒙特斯解释说：“我们计划招募多达100名参与者，其中33名患有SMA，33名患有DMD，40名健康对照组，跨三个临床站点。我们将招募至少5岁的步行者，并确保儿童、青少年和成年参与者的平衡。”
计划是在一年的时间间隔内，使用史蒂文斯开发的传感器评估参与者的步态，每次持续一个月。通过比较传感器在日常环境中收集的指标与基准临床评估结果，并分析这些结果，研究团队希望提取和确定疾病的严重程度的数字生物标志物，即最有助于准确评估患者的运动数据部分，从而为未来的工作缩小范围。
从药物开发的角度来看，这项工作也具有重要价值。扎诺托指出：“更敏感的结果指标可以帮助缩短未来临床试验的持续时间和规模。制药公司对这些技术越来越感兴趣，以帮助他们更快、更经济地将新治疗方法带给患者。”作为次要目标，研究团队还将利用收集的数据训练新的机器学习模型，这些模型将来可能帮助临床医生预测疾病的进展或改善。
扎诺托问道：“我们能否利用AI方法预测患者12个月后的功能状态？”这是一个更具挑战性的长期目标，但基于可穿戴传感器数据的AI方法在预测其他人群的疾病轨迹方面已显示出令人鼓舞的结果，因此我们非常乐观。
该项目名为“建立罕见儿童期起病进展性神经肌肉疾病的步行相关数字生物标志物”，资助期限至2028年。
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