凯蒂·布鲁-普赫（Katie Blue-Pugh）刚出生几个小时，嘴唇就变蓝了，这让她的父母和加州一家产科医院的工作人员突然陷入恐慌。当天晚些时候，医生发现她患有严重的心脏缺陷，生下来只有一个心室。她立即被救护车送往加州大学旧金山分校的一家医院进行救命手术。
到凯蒂9岁时，她已经接受了多次侵入性手术，但仍无法在操场上跑完一圈不休息。“我的嘴唇是蓝色的，指甲也是蓝色的，血氧饱和度只有60%，而正常应该在90%以上。” 布鲁-普赫告诉《纽约邮报》。
凯蒂·布鲁-普赫在10岁时因儿童心脏病接受了救命手术，但她未来可能仍需要进行心脏移植。资料来源：凯蒂·布鲁-普赫
根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，先天性心脏病非常普遍，每100个活产婴儿中就有1个受到影响，相当于每年有40,000名婴儿在美国出生，或每15分钟就有一个孩子出生时患有这种疾病。墨尔本默多克儿童研究所（MCRI）的数据显示，最常见的出生缺陷发生在心脏。
现年34岁的凯蒂·布鲁-普赫住在北卡罗来纳州的达勒姆，生活得很好。虽然Fontan手术重新设计了她的心脏“管道”，极大地提高了她的生活质量，但医生表示，她将来可能仍需要进行心脏移植。“思考自己的寿命是很可怕的。”她说，“我很感激能在这里。我过着几乎正常的生活。但想到有一天可能需要移植，而且我的身体可能会排斥它，这让我很焦虑。”
凯蒂·布鲁-普赫现年34岁，与丈夫威廉·普赫一起生活在北卡罗来纳州的达勒姆。资料来源：凯蒂·布鲁-普赫
凯蒂描述了她小时候嘴唇发蓝，无法在操场上跑步的情况。资料来源：凯蒂·布鲁-普赫
MCRI的顶级研究员之一恩佐·波雷洛教授（Professor Enzo Porrello）领导了名为“解码破碎的心”的新研究计划。资料来源：恩佐·波雷洛
突破性的干细胞和人工智能（AI）技术研究为消除所有这些担忧带来了希望，甚至可以在出生前治疗像她这样的疾病。澳大利亚的MCRI研究人员与旧金山的格莱斯顿研究所（Gladstone Institutes）合作，开发新的技术，更有效地治疗儿童心脏病的根本原因。
目前的治疗选择如移植并不充分，因为供体心脏供应有限，患者的中长期生存率较低，且需要终身免疫抑制，MCRI表示。
MCRI的研究人员正在与心脏病专家合作，力求在疾病有时间发展之前消除它们。“移植并不是治愈，实际上只是最后的手段。” 波雷洛说。
2017年，波雷洛和他的团队开创了干细胞领域，创造了世界上最复杂的三维迷你人类心脏组织模型。他们现在可以在实验室培养皿中模拟人类心脏，进行突破性的实验以开发治疗方法。“我们每周可以生产数千个这种微型人类心脏组织。” 波雷洛解释道，“这类研究生成了庞大的数据集。我们需要能够挖掘这些数据集，找出心脏病的根本原因——这就是AI的作用。”
“它可以让我们预测个别患者对特定疗法的反应。” 波雷洛说，“我们正在开发的方法不仅适用于儿童，还适用于成人。”
MCRI全球大使萨拉·默多克（Sarah Murdoch）是新闻集团董事长拉克兰·默多克（Lachlan Murdoch）的妻子，她亲眼目睹了受心脏病影响的孩子及其家庭的痛苦现实。“我曾看望过一个18个月大的幼儿，她的胸部插满了管子，连接着一台为她泵血的机器。她只能躺在床上。” 默多克告诉《纽约邮报》，“你想到的是一个幼儿，我从未见过这么小的孩子处于那种状态。她只是坐在那里，等待着可以进行心脏移植的机会。”
“当你自己也有小孩时，这尤其令人难过——这就是我们的动力。” 萨拉·默多克说，“几个月前，我们率先实现了在三天内快速诊断整个儿童基因组的能力。现在我们可以在四小时内完成。我们将能够绘制整个婴儿基因组图谱，找到遗传问题，在其引发问题之前解决。”
MCRI在开发新生儿疫苗以预防轮状病毒方面也取得了显著成就。根据美国国立卫生研究院（NIH）的数据，轮状病毒在90年代和2000年初每年导致超过40万名儿童死亡。世界卫生组织（WHO）现在建议所有儿童接种该疫苗，已在114个国家引入，预防严重轮状病毒感染的有效率高达90%。
埃博尼·马利森（Ebony Mallison）表示，MCRI的研究进展让她的全家感到安心和希望。“知道有人在研究可以帮助我的孩子和其他孩子的生命，这让人感到欣慰。”她说。
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