(简报) 伦敦癌症研究所和曼彻斯特大学的研究人员利用“十万基因组计划”中近11000名患者的数据，创建了迄今为止最全面的癌症相关基因突变图谱。该研究识别出134种突变特征，包括26种新发现的类型，并记录了多种癌症类型中约3.7亿个突变。研究结果表明，由于此前未被充分认识的DNA修复缺陷，更多患者可能受益于靶向治疗。此外，该研究还提供了肠道细菌与早发性肠癌发病率上升相关的新证据。总体而言，这项研究推进了对癌症发展的理解，并为更精准、个性化的治疗方法提供了支持。
(新闻稿) 伦敦，2026年3月30日 — 由伦敦癌症研究所和曼彻斯特大学领导的一项重大国际研究工作，绘制了迄今为止最详细的驱动癌症的基因突变图谱。该研究成果发表在《自然·遗传学》上，为扩大精准治疗的可及性提供了新见解，并有助于解释肠癌在年轻人群中发病率上升的现象。
该研究分析了来自英国基因组学公司“十万基因组计划”中近11000名癌症患者的全基因组测序数据，这是同类规模最大的计划之一。研究人员检查了16种不同癌症类型中的数亿个突变，识别出134种不同的突变“特征”——即揭示癌症如何发生的独特DNA损伤模式。其中，26种特征此前未被发现。
研究团队总共记录了人类基因组中约3.7亿个突变，为肿瘤随时间演变过程中积累的遗传改变提供了前所未有的视角。
最重要的发现之一与同源重组缺陷（HRD）相关——这是一种DNA修复过程中的弱点，可使肿瘤对PARP抑制剂和铂类化疗等特定治疗更敏感。研究发现，HRD存在于16%的乳腺癌和14%的卵巢癌中，这表明仅基于BRCA1和BRCA2突变检测，可能低估了能从靶向治疗中获益的患者数量。
该研究还提供了支持肠道细菌与早发性肠癌发病率上升之间潜在联系的新证据。与随年龄增长而积累的许多其他突变特征不同，与某些细菌菌株产生的毒素相关的突变特征在年轻患者中更为常见。这一发现指出了微生物因素在驱动年轻人群癌症发展中的可能作用，尽管仍需要进一步研究来充分理解相关机制。
伦敦癌症研究所癌症基因组学负责人理查德·豪斯顿强调，分析肿瘤的完整遗传历史提供了宝贵的见解，可指导患者护理。他着重指出，理解突变背后的模式，而不仅仅是关注单个基因变化，将是推进癌症治疗的关键。
曼彻斯特大学癌症基因组学与数据科学教授大卫·韦奇补充说，DNA损伤的不同原因会在基因组中留下不同的特征。通过研究整个基因组而非孤立的突变，研究人员可以更好地预测哪些疗法对个体患者最有效。
该研究获得了英国国家健康研究院曼彻斯特生物医学研究中心的资助，是理解癌症生物学的重要一步，对改善诊断、治疗和预防策略具有潜在意义。
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来源：伦敦癌症研究所
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