遗传因素通常不会简单到仅由单一基因驱动特定健康结果，但一项新研究揭示了一个罕见例外。
称为GRIN2A的单一基因变异现已与精神症状相关联，包括早发性精神分裂症。
"当前研究结果表明，GRIN2A是首个被证实能独立引发精神疾病的已知基因，"德国莱比锡大学遗传学家、共同首席作者约翰内斯·勒姆克表示。
像重度抑郁症或精神分裂症等心理健康障碍，传统上被认为受数百甚至数千个交互作用的基因变体影响。但这一假设或许并不总是成立。
近期有力证据显示，GRIN2A基因变异与儿童期或青春期早发精神分裂症相关，发病时间早于该疾病的典型表现期。
研究团队利用全球规模最大的GRIN2A患者登记库，开展了针对该基因突变影响的国际调查。
在121名携带可能致病性GRIN2A基因变异的个体中，研究团队发现25人被诊断患有精神障碍，包括心境障碍、焦虑症、精神病、人格障碍或进食障碍。
其中除两人外均携带GRIN2A的"无效"变异，表明该基因功能丧失。
勒姆克表示："我们证实该基因的某些变体不仅与精神分裂症相关，还与其他精神疾病存在关联。引人注目的是，在GRIN2A基因变异背景下，这些疾病在儿童或青少年期即已显现——这与成年期典型发病模式形成鲜明对比。"
更重要的是，尽管GRIN2A基因突变通常与癫痫或智力障碍等神经发育障碍相关，部分参与者仅表现出精神症状。
这表明GRIN2A变异可能在生命早期独立引发精神健康障碍，无需伴随其他神经发育问题。
作者总结道："应将基因检测纳入患者诊断流程，以改善诊断效果并可能提供个性化治疗方案。"
GRIN2A编码大脑谷氨酸受体的一部分，该受体参与兴奋性脑活动。这些受体功能障碍与癫痫和精神分裂症密切相关。
本研究中四名受试者曾接受L-丝氨酸治疗，这种氨基酸可激活谷氨酸受体以减少癫痫发作。有趣的是，所有四人均在治疗后精神健康障碍出现积极改善：一人幻觉消失；另一人行为障碍好转；剩余两人偏执症状缓解且癫痫发作频率降低。
尽管样本量较小限制了研究结论，但它表明并非所有精神障碍都源于大量交互作用的基因变体。相反，部分疾病可根据基因差异实现精准治疗。
GRIN2A基因驱动这些疾病的精确机制仍需进一步探究。
该研究已发表于《分子精神病学》。
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