一项突破性研究发现，慢性疲劳综合征患者在基因组和肠道微生物组中存在独特的特征。这项由哈佛医学院和布罗德研究所科学家共同主导的研究8月12日发表在《Nature Genetics》上，揭示了特定基因变异如何调节免疫反应，并鉴定出与疾病状态相关的肠道微生物特征。
研究团队对513名慢性疲劳综合征患者和738名健康对照者的全基因组数据进行比较分析，发现多个与免疫调节相关基因的显著差异。其中最引人注目的是NR3C1基因的变异——该基因编码糖皮质激素受体，其变异会导致免疫系统过度激活。"我们首次在基因水平发现了确凿证据，证明慢性疲劳综合征存在生物学基础。"主要作者Sudha Shankar教授指出。
通过深入分析肠道微生物组数据，研究人员识别出16种微生物种类在患者体内显著减少，包括具有抗炎特性的普拉梭菌。同时发现患者肠道微生物产生的短链脂肪酸水平下降，而某些促炎分子（如脂多糖）水平升高。这种"双刃剑"效应可能导致持续的免疫失调和炎症反应。
值得关注的是，研究还建立了基因-微生物组的交互模型：特定基因变异与某些关键微生物的丰度呈现显著相关性。"这解释了为何具有相同基因背景的人可能因肠道微生物差异而产生不同的疾病表现。"共同作者Emily Zhang博士解释道。该模型在独立验证队列中显示出89%的预测准确率。
这项发现为开发基于血液生物标志物和粪便微生物组分析的诊断工具奠定了基础。研究人员正在开发一种结合遗传检测和微生物代谢物分析的新型诊断算法，并计划在2026年开展临床试验。该研究还提示调节肠道微生物（如补充特定益生菌）可能成为新的治疗策略。
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