费城和宾夕法尼亚州戈登维尔，2025年8月12日——费城儿童医院（CHOP）与特殊儿童诊所的研究人员发现，补体因子I（CFI）缺乏症这种超罕见遗传疾病，在传统阿米什人群中的发病率竟是全球平均水平的4500倍。这项发表于《过敏与临床免疫学杂志》的研究成果，为临床医生更好地识别该疾病并制定标准化治疗方案提供了重要依据，尤其对受该病影响的阿米什患者群体具有重大意义。
CFI缺乏症是一种影响免疫系统的遗传性疾病，常导致反复细菌感染的高风险，部分患者还会出现需要住院治疗的血管和神经炎症症状。全球发病率估计每百万新生儿中不足1例，但在传统阿米什人群中发病率高达1/730。除遗传因素外，该群体的农耕生活方式和环境暴露等表观遗传因素也显著影响疾病进程。
特殊儿童诊所发现首例阿米什患者的急性神经炎症病例后，费城儿童医院通过快速外显子组测序确认其CFI基因存在致病变异。该发现不仅指导了患者靶向治疗并成功康复，更促使研究人员深入调查阿米什群体的遗传特征。研究证实该基因变异在共享遗传谱系的阿米什社区中普遍存在，并导致多例神经炎症病例。
"首例患者表现为头痛、意识障碍和单侧肢体无力，MRI确认为脑炎。因其病情危重转诊至费城儿童医院并最终接受神经外科干预"，共同资深研究作者Vincent J. Carson医生表示："费城儿童医院的快速外显子组测序技术在数日内确诊CFI缺乏症，随后采用靶向抑制补体级联的单克隆抗体药物依库珠单抗治疗，成功消除了脑部炎症，实现完全康复。"
研究团队通过分析11名携带该变异的阿米什患者发现，其中5人出现危重神经炎症表现。所有患者在接受高剂量类固醇治疗后康复，其中1例对依库珠单抗治疗呈现临床反应。"这不仅证实了靶向治疗的有效性，更揭示了早期基因诊断对改善预后的重要性"，研究第一作者Whitney Reid医生强调。
特殊儿童诊所医疗主任Laura Poskitt医生指出："我们已建立针对阿米什-门诺群体的遗传数据库，涵盖430余种遗传病信息。通过社区知情同意，能更有效追踪特定基因变异的临床意义。"该研究得到美国国立卫生研究院等多方资助，研究成果已转化为针对阿米什群体的基因筛查方案。
该研究团队建议：所有具有阿米什血统的脑/脊髓炎患者都应接受CFI缺乏症筛查。这项发现不仅改变了特定群体的诊疗模式，也为全球罕见病研究提供了重要范例。
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