在一项意外的常规血液检测中，法国科学家发现了一种全新的、全球最罕见的血型。
这种血型的唯一已知携带者是一名来自瓜德罗普的女性，她的血液如此独特，以至于医生无法找到一个匹配的供体，甚至包括她自己的兄弟姐妹。
这个被认定为第48个已知血型的系统被命名为“Gwada阴性”，其发现源于这名女性的血浆对所有测试的潜在供体样本都产生了反应，包括她兄弟姐妹的血液。因此，为她找到合适的血液捐献者变得不可能。
大多数人了解自己的血型——A型、B型、AB型或O型，以及Rh阳性或阴性。但这些人们熟悉的分类（这些字母加上“阳性”或“阴性”）仅仅是决定输血兼容性的几十个血型系统中的两个。
每个系统都反映了我们红细胞表面蛋白质和糖分的细微但关键差异。
为了解决瓜德罗普女性血液不相容的谜团，科学家们采用了尖端的基因分析技术。通过全外显子组测序——一种可以检测所有两万多个基因的技术——他们发现了一种名为PIGZ的基因突变。
这种基因产生一种酶，负责将特定的糖添加到细胞膜上的一个重要分子上。缺失的糖改变了红细胞表面分子的结构。
这种变化产生了一种新的抗原——定义血型的关键特征——从而形成了一个全新的分类：Gwada阳性（具有抗原）或Gwada阴性（缺乏抗原）。
利用基因编辑技术，研究小组在实验室中重现了这一突变以确认他们的发现。因此，所有测试的血液捐献者的红细胞都是Gwada阳性，而这位瓜德罗普女性则是已知的全球唯一Gwada阴性的人。
这一发现的意义不仅限于输血。患者患有轻度智力障碍，并且不幸的是，她两次在分娩时失去了婴儿——这些结果可能与她罕见的基因突变有关。
PIGZ基因产生的酶在构建一种复杂的分子GPI（糖基磷脂酰肌醇）的最后阶段起作用。
先前的研究表明，其他参与GPI组装的酶存在缺陷的人，可能会经历从发育迟缓到癫痫等神经系统问题。有这些遗传疾病的女人中，死产也很常见。
虽然目前全球只有这名加勒比海患者拥有这种罕见的血型，但其他在GPI组装早期阶段酶有缺陷的人群中，也观察到了包括发育迟缓、智力障碍和癫痫在内的神经系统疾病。
Gwada的发现凸显了人类遗传多样性带来的奇迹与挑战。血型的演化部分是为了抵御传染病（许多细菌、病毒和寄生虫利用血型分子作为进入细胞的途径）。这意味着你的血型可能会影响你对某些疾病的易感性。
但极度罕见也带来了医疗难题。法国研究人员承认，他们无法预测如果将Gwada不兼容的血液输注给这位瓜德罗普女性会发生什么。即使存在其他Gwada阴性的人，也极难找到他们。同时，也不清楚他们是否可以成为血液捐献者。
这一现实指向了一个未来的解决方案：实验室培育的血细胞。科学家们已经在研究从干细胞中培养红细胞，这些细胞可以经过基因改造以匹配极为罕见的血型。对于Gwada来说，研究人员可以通过突变PIGZ基因人工制造出Gwada阴性的红细胞。
一个不断发展的领域
Gwada加入了国际输血协会认可的47个血型系统。与大多数这些血型系统一样，它是在医院实验室中发现的，当时技术人员正在为一名患者寻找合适的血液。
这个名字反映了这个病例的加勒比根源：“Gwada”是瓜德罗普人的俚语，使这个血型系统既有科学意义又有文化共鸣。
随着基因测序技术的不断进步和广泛应用，研究人员预计会发现更多罕见的血型。每一次发现都扩展了我们对人类变异的理解，并为输血和其他个性化医疗带来了新的挑战。
Martin L. Olsson 是北欧血液基因组学参考实验室的医学主任，瑞典斯科讷地区，同时也是隆德大学输血医学教授
Jill Storry 是隆德大学输血医学系的兼职教授
本文最初由The Conversation发布，并在Creative Commons许可下转载。阅读原文章
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