巴尔的摩——肯尼迪·克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)研究人员敦促家长和医生注意一种特定类型的胎记，这种胎记强烈提示斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome)。
斯特奇-韦伯综合征是一种影响皮肤、眼睛和大脑血管发育的疾病。
肯尼迪·克里格研究所的亨特·尼尔森·斯特奇-韦伯综合征中心(Hunter Nelson Sturge-Weber Syndrome Center)主任安妮·科米(Anne Comi)博士及其团队在该疾病的早期检测和治疗方面取得了重要发现，这种疾病可能导致癫痫发作和其他脑功能问题。
科米说："葡萄酒色斑(Port wine birthmark)或毛细血管畸形(capillary malformation)指的是皮肤中扩大、异常的血管，表现为出生时就存在的粉红色或淡红色胎记，有时会被误认为是瘀伤，但它不会消失。"
这些胎记的大小和位置是风险的关键指标。较大的胎记风险更高，当大面积胎记出现在面部两侧时，眼睛和大脑受累的概率约为50%。
肯尼迪·克里格团队已发现一种生物标志物，可通过脑电图(EEG)测试早期识别这一问题，脑电图用于检查大脑活动模式。
科米说："生物标志物(biomarker)是我们可以非常客观地量化和测量的临床或患者特征。通过脑电图(EEG)，我们能够观察大脑的生理状况和活动模式。"
在斯特奇-韦伯综合征患者中，脑电图(EEG)测试在出生后第一年内会显示出特定的异常模式。
科米解释："在斯特奇-韦伯综合征患儿中，随着生命第一年的推移，他们经常出现脑电活动减慢、振幅降低，我们称之为功率降低以及尖波和棘波，这些异常活动表明他们很快开始出现癫痫发作的风险非常高。"
由于大脑发育模式和血流变化，生命的最初几年对这些患者来说是一个关键窗口期。
科米强调："这些孩子的生命最初几年是高风险易感期，这与正在发育的大脑、神经网络的形成以及癫痫风险密切相关。发育中大脑的血流时间线也起着关键作用，因此最初的2-3-4年对患者至关重要。若能安全度过这一时期，他们通常会保持无癫痫发作状态，病情稳定，可停止治疗并持续保持良好状况。"
这项研究通过安全且经济的治疗方案带来了希望。
科米表示："我们现在有治疗方法可以提供，这是一种价格低廉、安全的治疗。我们了解如何处理可能出现的任何副作用。目前已有6-7-8岁的患儿从未发作过癫痫。"
这一突破使得早期检测变得紧迫，因为现在有了有效的治疗方法。
"这就是造成紧迫感的原因吗？因为我们现在有了积极的治疗依据。"
"是的，在我们证明这种治疗可以预防癫痫发作、延迟发作并为患儿带来更好预后之前，情况并非如此，"科米说。
这些胎记的儿童如果得到正确识别和早期治疗，现在有很大机会过上不受致残问题困扰的生活。
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