ICOD（改善唐氏综合症）项目是一项开创性的研究，旨在解决唐氏综合症相关的认知困难。该项目已证明由法国生物技术公司Aelis Farma开发的分子AEF0217的安全性及其在改善这些人的认知功能方面的有效性。该研究由德尔马尔医院医学研究所领导。
这项试验的第一阶段（项目的1/2期），由欧盟“地平线2020”研发计划和Aelis Farma资助，共招募了29名18至35岁的唐氏综合症患者，轻度或中度残疾。研究的目标是测试治疗的给药安全性，并探索其在改善参与者的认知和日常功能方面的潜力。在之前的一个阶段，已经验证了该药物在非唐氏综合症人群中的安全性。
研究中，志愿者被给予Aelis Farma开发的分子AEF0217或安慰剂，为期28天。现在发布的结果显示，接受治疗的人群在认知功能方面相比接受安慰剂的人群有显著改善，同时治疗也是安全的。
通过参考量表评估发现，AEF0217在沟通、日常生活技能和社会互动等领域的行为能力方面有显著改善。这些改善还与更高的认知灵活性趋势相关，即适应新情况或变化的能力。
此外，通过脑电图研究观察自发脑电活动的变化，结果显示在接受AEF0217治疗后，大脑功能发生了统计学上的显著变化，表明唐氏综合症患者在完成工作记忆任务时所需的努力减少。这些结果进一步证实了该治疗在大脑、认知和功能水平上有效作用，提供了其有益潜力的初步令人鼓舞的一致数据。
负责ICOD项目的Rafael de la Torre博士，与德尔马尔医院医学研究所的Ana Aldea博士共同进行了临床研究，解释说：“这项研究的令人印象深刻和充满希望的结果，真正激发了开发一种安全有效的唐氏综合症认知障碍治疗方法的希望。”他补充道：“特别是效果数据非常显著，涉及表达和书写技能、日常生活技能和社会互动等关键适应领域。这些效果仅在四周的治疗后就显现出来，是唐氏综合症领域的首次突破，代表着向开发一种能显著提高这些人的自主性和适应能力的治疗方法迈出了重要一步。”
代表加泰罗尼亚唐氏协会并与德尔马尔医院医学研究所合作的Down Catalunya表示：“我们对这些结果非常满意，因为它们对改善唐氏综合症患者的生活质量产生了积极影响，总体上也对智力和发展障碍者的生活质量产生了积极影响。”
新的治疗途径
Aelis Farma开发的分子基于多项研究，这些研究表明唐氏综合症患者存在大麻素受体CB1的过度活跃。研究表明，用特定抑制剂调节这一受体可以显著改善动物模型的认知表现。AEF0217是首个属于新的药理学类别的药物——CB1受体信号特异性抑制剂（CB1-SSi），模拟大脑的自然防御机制来对抗这一受体的过度活跃。同时，还研究了APOE4基因型的功能，该基因型与内源性大麻素生理有关，也是阿尔茨海默病的主要遗传风险因素。
马德里普林塞萨医院的Diego Real de Asua博士团队也参与了这项研究。研究的进行需要参与者的支持，包括他们的家人和家庭协会，他们支持该项目并帮助完成了这一开创性的临床试验。
下一阶段：国际研究
获得的结果强化了项目的延续性，使我们能够进入下一阶段：将于明年中期开始的国际多中心2期研究。该试验将重点关注确定适当的治疗剂量，以最大化其益处。目标是深入研究唐氏综合症患者的日常生活功能和特定认知功能的改善。
来源：IMIM（德尔马尔医院医学研究所）
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