杜氏肌营养不良症患者的骨骼健康管理处于高骨折风险环境，这源于疾病导致的肌肉与运动功能丧失、糖皮质激素治疗的不良反应，以及包括青春期延迟在内的内分泌因素。已获批和新近获批的DMD疗法对骨骼健康的影响又增加了新的管理复杂性。
"骨骼健康对DMD患者及家庭至关重要，因骨折可能导致早期丧失行走能力和背部疼痛"加拿大渥太华大学研究员Leanne Ward医生表示。她向MedPage Today指出："优化骨骼健康的关键在于首次骨折前就进行预防性干预。"
预防策略的范式转变
专家共识已从继发性预防转向原发性骨折预防。2025年发表在《神经肌肉疾病杂志》的工作坊报告显示，2010年前建议对出现背痛或脊柱后凸的患者进行脊柱X光检查。若发现椎体骨折则开始静脉双膦酸盐治疗。
关键研究显示，在糖皮质激素治疗相关疾病中，椎体骨折常表现为无症状性骨脆弱。其他研究表明，在DMD这类高风险环境中，即使发生单次长骨骨折也足以诊断骨质疏松。
2018年《柳叶刀神经病学》更新的指南强调应通过常规筛查早期发现骨折，并在发生首次低创伤性椎体或长骨骨折后启动骨骼保护治疗。到2025年，医学界对等待首次骨折才开始静脉双膦酸盐治疗的担忧增加，虽治疗人数将超过骨折触发疗法，但原发性预防方案已被提出。
更精细化的策略可通过风险因素识别骨折前极高危患儿，以最小化抗炎或基因疗法对骨骼健康的负面影响。Ward指出，风险评估模型可能包含骨密度下降、肌肉功能丧失加剧、体重增加、糖皮质激素暴露评分升高，或体格检查发现的系统性激素暴露体征。她强调，5秒以上的站立时间评分可作为启动原发性骨质疏松治疗的临界值，因这类患儿相比3.6-5秒组的行走丧失风险高出96%。2023年研究显示，既往椎体或非椎体骨折可预测新发骨折风险，24%患者在经历4.1年糖皮质激素暴露后出现骨折，凸显原发性预防的必要性。
治疗策略
尽管肌肉靶向疗法取得进展，长期高剂量糖皮质激素仍是DMD治疗基石。泼尼松和地夫可特（Emflaza）作为标准疗法，已证实可延缓行走能力丧失。6个月的每日治疗meta分析显示，糖皮质激素在肌肉力量与功能、站立时间、行走测试、爬楼梯、举重、腿部功能和用力肺活量等方面均优于安慰剂。
研究发现骨折风险与糖皮质激素暴露呈正相关：口服地夫可特最高，其次为口服泼尼松，间歇给药风险最低。长期激素治疗与进行性肌病叠加可导致脂肪栓塞综合征、未识别的糖皮质激素诱导肾上腺抑制等致命并发症。DMD患者骨折后还面临过早丧失行走能力与体重增加的恶性循环，需定期筛查维生素D缺乏。
骨健康评估指标包括骨密度，其下降与椎体骨折增加和运动功能恶化相关。替代疗法vamorolone（Agamree）于2023年获批，旨在减少不良反应，其长期注册研究正在进行中。双膦酸盐是常规疗法，但口服与静脉制剂的选择涉及1%生物利用度与不良事件的权衡。神经病学杂志系统综述证实该药物可提高糖皮质激素治疗患者的腰椎骨密度。
DMD男孩常伴随显著的青春期延迟。小规模研究显示，睾酮与双膦酸盐联合使用可能增加骨密度并稳定椎体骨折。Ward建议："DMD患者应及早联合内分泌科管理，通过家庭参与优化内分泌和骨骼健康。"
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