弗吉尼亚大学健康系统的中风研究人员发现,在颈动脉夹层期间存在一种独特且短暂的基因行为模式,颈动脉夹层是年轻人中风的主要原因。这些异常的基因变化可能有助于解释夹层现象,并可能带来预防年轻人潜在致残性中风的新方法。
弗吉尼亚大学健康系统中风专家安德鲁·M·萨瑟兰德博士(MD,MSc)指出,寻找预防颈动脉夹层的方法尤为重要,这不仅是因为中风会造成毁灭性影响,还因为它会给年轻患者带来多年的残疾。颈动脉夹层可能在毫无预警的情况下发生,并导致55岁以下人群五分之一的中风。
萨瑟兰德说:"中风在任何年龄段都是一种毁灭性疾病。遭受颈动脉夹层的人通常很年轻或处于成年期的黄金年龄,因此更容易受到这种突发、往往无法解释的事件的致残影响。"萨瑟兰德是弗吉尼亚大学医学院神经病学和公共卫生科学系的成员。"了解与颈动脉夹层相关的遗传和环境风险因素,使我们更接近识别高风险人群,并理想地防止其发生。"
颈动脉夹层与中风
颈动脉夹层是指为大脑供血的动脉壁内发生的撕裂。这些撕裂会导致血液积聚并造成阻塞——即中风——使大脑缺氧。颈动脉夹层可能由颈部轻微创伤引起,如鞭打伤或脊椎按摩调整,也可能由某些遗传疾病引起,但大多数病例被认为是"自发性"的,没有明显原因。
萨瑟兰德及其同事希望更好地了解无创伤患者中这些突发性动脉撕裂的原因,因此他们观察了37名患有此病症的弗吉尼亚大学患者,并将他们与健康人(患者的配偶、朋友或当地社区的志愿者)进行了比较。
研究人员假设,患者在夹层发生时会有一种"特征性"的基因活动模式,类似于在动脉瘤等其他突发血管事件中看到的模式。事实证明确实如此——与健康研究参与者相比,患者在夹层发生后不久在11个基因的活动上存在显著差异。
此外,患者在夹层发生后不久的基因激活模式与后期不同,表明这种独特的基因活动是暂时的。这些基因大多集中在人体对血红蛋白的使用上,血红蛋白是血液中运输氧气的物质。血红蛋白在凝血中也起着重要作用。
基于这些结果,研究人员怀疑受损的氧气运输可能使人们更容易发生颈动脉夹层,或者血红蛋白可能扮演其他角色,例如触发身体的全身性状况,使动脉更容易受到损伤。
科学家们渴望进行进一步研究,以探索这些可能性,并希望找到预防中风的方法。
"这项工作仍处于高度初步阶段,我们需要在其他更大、更多样化的患者群体中进行复制,"萨瑟兰德说,他是弗吉尼亚大学综合中风中心的成员。"我们目前正在与国际合作伙伴团队合作,继续研究颈动脉夹层的遗传原因,并期待将这些研究机会带给我们在弗吉尼亚州和国外的患者。"
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