根据发表在《柳叶刀·神经学》杂志上的一项研究，一项新的临床试验显示，针对肌肉的疗法在改善脊髓性肌萎缩症儿童和青少年的运动功能方面取得了令人鼓舞的结果。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性疾病，会影响运动神经元——脊髓中负责控制自主肌肉运动的神经细胞。SMA由SMN1基因突变引起，导致进行性肌肉萎缩和无力，并可能严重影响行动能力、呼吸和吞咽功能。
SMA是影响儿童的最常见遗传病之一，全球估计每6,000至10,000名新生儿中就有1人患病。
芝加哥安妮与罗伯特·H·卢里儿童医院马扎基金会神经肌肉项目医学主任、西北大学芬伯格医学院儿科教授南希·昆茨博士表示："虽然目前的治疗方法有助于减缓疾病进展并改善运动里程碑，但它们并不能完全恢复肌肉力量或功能。然而，即使是运动功能的轻微改善，也能显著提高儿童的生活质量。"
昆茨说："基因替代疗法对SMA非常有效。但这种疗法和其他针对运动神经元的疗法都不是治愈方法。目前正积极开展研究，试图找到更早开始治疗的方法，以减少运动神经元的损失。将SMA纳入美国新生儿筛查是一个重大进步。然而，SMA患者，尤其是那些在出现症状后才开始治疗的患者，与同龄人相比存在肌无力问题，并且随着时间推移可能会出现某些功能丧失。"
这项在欧洲和美国48家医院进行的当前试验，评估了新药对188名2至21岁非行走型2型或3型SMA患者的疗效和安全性。所有参与者在试验前均已接受标准治疗。
该药物apitegromab旨在抑制肌生成抑制素(myostatin)的活化，这是一种限制肌肉生长的生物过程。通过靶向这一通路，研究人员希望增强SMA患者的肌肉力量和功能，这些患者通常会经历进行性肌无力。
在2至12岁的儿童中，与接受安慰剂的儿童相比，接受该药物治疗的儿童在运动评分方面显示出统计学上显著的改善。
昆茨说："所有这些人都能坐或走，但他们的行动能力并不正常。虽然药物带来的改善并不能决定一个人是卧床不起还是能够行走，但这些变化带来了功能性独立。能够让患者进行某种运动，与环境互动，这意义重大，使他们能够更加独立，更有尊严，并提高生活质量。"
昆茨表示："尽管结果令人鼓舞，但仍需更多工作确保患者能够获得延缓疾病进展的疗法。"
昆茨说："这种疗法对个人长期进行有一定挑战，因为它需要每月静脉注射一次。已经开发出其他类型的肌生成抑制素抑制疗法，采用皮下注射，可以在家中由个人自行控制。Apitegromab正在开发皮下注射剂型，但要实现商业化可能需要数年时间。"
她表示，昆茨和她的合作者将继续研究SMA的新疗法，目标是阻止儿童的运动功能丧失。
该研究由开发apitegromab的生物技术公司Scholar Rock资助。
芝加哥安妮与罗伯特·H·卢里儿童医院是一家非营利组织，致力于为每个儿童提供卓越的医疗服务。它是伊利诺伊州唯一一家独立的、以研究为导向的儿童医院，也是全国不到35家此类医院之一。这里是顶尖医生培训、实践儿科医学、教学、倡导、研究和了解最新治疗方法的地方。卢里儿童医院专注于儿童，所有资源都致力于满足他们的需求。卢里儿童医院的研究通过斯坦利·曼恩儿童研究所进行，该研究所专注于通过不懈追求知识来改善儿童健康、变革儿科医学并确保更健康的未来。卢里儿童医院是西北大学芬伯格医学院的儿科培训基地。它被《美国新闻与世界报道》评为全国顶级儿童医院之一。
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