摘要
- 一种治疗罕见遗传性疾病的突破性药物正为家庭带来新希望。
- 6岁的罗兰·亚斯库尔斯基是全国首批接受AVLAYAH治疗的患者之一。
- 儿童威斯康星医院是美国首家在FDA批准后使用该药物的医院。
罗兰·亚斯库尔斯基在儿童威斯康星医院接受亨特综合征治疗
密尔沃基——一种治疗罕见疾病的突破性药物正为家庭带来新希望，儿童威斯康星医院在此过程中发挥着关键作用。
当地视角
在过去的几个月里，6岁的罗兰·亚斯库尔斯基每周五都会在儿童威斯康星医院度过六个小时。
他的母亲凯莉·亚斯库尔斯基说："这给了我额外的时间与他相处。我是这样看待这件事的。"
这位来自新柏林的男孩是全国首批接受突破性治疗的患者之一。两年前，他被诊断出患有亨特综合征。
什么是亨特综合征？
全景视角
亨特综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者体内无法分解某些糖类物质。这会导致物质积累，损害器官并影响身体和智力发育。患者的预期寿命通常在10至20岁之间。
他的母亲说："我们当时被告知带他回家，爱他，珍惜与他在一起的时光。"
突破性治疗
深入探究
但他的母亲希望更多。自从罗兰被诊断后，她一直与儿童威斯康星医院的团队合作，确保她的儿子能够获得AVLAYAH这种酶替代疗法。
儿童威斯康星医院的迈克尔·芬克尔博士表示："这在亨特综合征管理方面是一个相当革命性的步骤。"
儿童威斯康星医院
这是首款被设计为能够穿过血脑屏障来治疗该疾病的疗法。迈克尔·芬克尔博士帮助儿童威斯康星医院成为FDA批准后首家使用该药物的医院。
芬克尔博士说："对于患有亨特综合征的患者，我们实际上有望预防并逆转这种神经退行性过程。"
接下来会怎样
亚斯库尔斯基一家正在一天天面对。他们希望这种治疗能给罗兰带来未来。
他的母亲说："目标就是希望它能给我们更多与他相处的时间。"
这是一种需要终身接受的长期治疗。目前，儿童威斯康星医院有三名患者正在接受这种疗法。
本文部分内容使用了人工智能格式化。FOX6的艾什莉·西尔斯和一位编辑在发布前对其准确性与语气进行了审核。
消息来源
本故事的信息来自凯莉·亚斯库尔斯基、迈克尔·芬克尔博士和儿童威斯康星医院。
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