一名研究人员表示，一种用于治疗罕见遗传疾病的实验性基因疗法，其节省的治疗费用几乎与研究本身的成本相当。
去年发表的一项早期研究发现，接受法布里病（Fabry disease）治疗的三名男性在开始接受“一次性”基因疗法后，能够停止使用每年花费约30万美元的酶替代疗法。
哈利法克斯的肾病专家、该研究的合著者迈克尔·韦斯特博士（Dr. Michael West）表示，截至目前，整体节省的费用已达370万美元，而研究成本约为400万美元，其中大部分资金由加拿大卫生研究院（Canadian Institutes of Health Research）提供。
法布里病是一种罕见的遗传性疾病，患者的体内无法生成正确版本的酶以分解脂肪物质，从而导致重要器官严重受损并缩短寿命。部分患者会出现多种症状，包括手脚疼痛、肠道问题和慢性疲劳。
这种基因疗法利用从患者骨髓中提取的干细胞，将有缺陷基因的替代拷贝传递到体内。
韦斯特博士表示，研究团队于去年在《临床与转化医学杂志》（Journal of Clinical and Translational Medicine）上发表的文章指出，其中一名患有晚期肾病的男性病情趋于稳定。此外，研究人员还发现，在过去五年中，这三名男性均未发生因法布里病引发的重大事件，例如心脏病发作或肾功能衰竭。
这位72岁的医生在哈利法克斯的伊丽莎白二世健康科学中心（Queen Elizabeth II Health Sciences Centre）工作，同时也是达尔豪斯大学（Dalhousie University）的教授。他指出：“这些患者目前产生的所需酶比接受基因疗法之前更多。”
韦斯特博士补充说，在其他基因疗法案例中，曾出现过严重的副作用，包括各种癌症的发生。然而，自2016年至2018年这些男性接受法布里病基因疗法以来，仅出现了两例副作用，且均非直接由基因疗法本身引起。
在其中一个案例中，用于“腾出空间”以便移植修饰细胞的化疗药物导致一名男性的白细胞计数下降。他接受了抗生素治疗以防感染，并最终康复。
在另一例中，一名男性腿部出现大片瘀伤，研究人员认为这可能是化疗药物的潜在副作用所致。
韦斯特博士表示，尽管这项研究需要扩大规模进行更大范围的试验才能成为常规治疗方法，但他认为值得继续推进，部分原因在于现有疗法的成本以及对患者的负担。
他指出，传统的酶替代疗法每两周进行一次，每次治疗大约需要两个小时。
据估计，加拿大约有540名法布里病患者，其中约100人居住在新斯科舍省（Nova Scotia）。据信，最早的基因突变携带者可追溯至殖民时期移民至新斯科舍省卢嫩堡（Lunenburg）的一名法国女性，她的后代将这种缺陷基因延续了18代。
韦斯特博士表示：“目前，安大略省、不列颠哥伦比亚省、英国和佛罗里达州也有病例，但它们都起源于这里，并且共享相同的基因突变。”
至于每位患者接受基因疗法的最终成本，韦斯特博士表示目前尚未确定，因为该疗法首先需要获得主要监管机构的批准，成为公认的治疗方法。
但他提到，针对遗传性疾病（尤其是患者群体较小的情况），一种可能的选择是由政府研究机构自行开发并拥有该疗法，然后通过向其他国家的卫生系统提供治疗赚取费用。
韦斯特博士承认样本量较小，他表示下一个目标是在两到三年内开展一项类似的研究，纳入25至30名患者，包括女性。
新斯科舍省卫生局（Nova Scotia Health）研究高级主管阿什利·希尔奇博士（Dr. Ashley Hilchie）在周五的一封电子邮件中表示，该项目为法布里病患者带来了新的希望，因为它用“潜在的治愈性解决方案”取代了终身治疗。
她写道：“这一成果的影响既深刻又广泛，既能挽救生命，又能提高生活质量，同时节省数百万美元的医疗费用。这是研究重要性的完美例证。”
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