该研究首次揭示了存在于人体每个细胞中的"生物钟"如何可能导致与年龄相关的疾病。
专家表示，随着全球预期寿命持续上升，这些发现可能支持未来设计药物以对抗与老龄相关的疾病。
DNA上的标记，称为DNA甲基化，会随着时间积累，可用于准确测量一个人的年龄。这种DNA甲基化时钟在哺乳动物中的"滴答"速率不同，取决于寿命，在预期寿命较短的动物中更快。
然而，尚不清楚这种生物钟是直接导致衰老，还是仅仅测量时间。
由爱丁堡大学领导的一组国际科学家发现了一种新的人类加速衰老综合症——海恩-斯普劳尔-杰克逊综合症(HESJAS)，其中甲基化标记在DNA上的位置与正常衰老相同，但速度要快得多。
在HESJAS患者中，老年时出现的健康问题和组织变化更早出现，将DNA甲基化与多种与年龄相关的疾病过程联系起来。这些包括减少的血细胞生成，这与感染易感性增加有关，以及骨质疏松和脱发。
在该疾病的鼠模型中，增加的DNA甲基化标记也导致与糖尿病和高胆固醇水平相关的新陈代谢变化。
随着DNA甲基化标记在小鼠中积累，成体干细胞——对修复和更新组织至关重要——无法正常发挥功能，为与疾病相关的组织功能下降提供了一个可能的解释。
研究团队表示，计划进行进一步研究，以确定DNA甲基化如何参与减少组织更新，并研究逆转这些变化的方法。
"DNA上的标记可以精确预测某人的年龄，这一直让我着迷。能够发现一种罕见的人类遗传疾病，帮助我们理解这个时钟对我们老年长期健康的作用，这令人兴奋。这项研究之所以能够实现，是因为许多慷慨的同事，他们经常在同一地点工作，为这项工作贡献了他们多样化的技能。"——安德鲁·杰克逊(Andrew Jackson)教授，遗传学与癌症研究所研究负责人
"通过深入研究一种罕见疾病，我们的同事对人类衰老生物学有了新的认识，并确定了未来再生疗法的有希望的方向。这项研究展示了国际合作的力量，汇集了来自七个国家的76名研究人员。"——乔里斯·弗尔特曼(Joris Veltman)教授，遗传学与癌症研究所所长
参考文献：Sarni D, Neary G, Carroll PL, et al. 早衰综合征将DNA高甲基化与年龄相关病理联系起来. 《自然·遗传学》. 2026. doi: 10.1038/s41588-026-02633-8
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