科学家发现了一种罕见的遗传疾病，该疾病导致人们的衰老速度显著快于正常水平。这种被称为海恩-斯普劳尔-杰克逊综合征（Heyn-Sproul-Jackson syndrome）的疾病，会导致细胞更快地退化，并在生命早期就引发与衰老相关的健康问题。
这项研究由爱丁堡大学（University of Edinburgh）进行，并发表在《自然·遗传学》（Nature Genetics）期刊上，可能为未来的研究打开大门，真正推动我们对身体衰老过程的理解，帮助预防与年龄相关的疾病，并探索是否有可能逆转这些变化并维持更年轻的状态。遗传学与癌症研究所（Institute of Genetics and Cancer）的首席研究员安德鲁·杰克逊教授（Professor Andrew Jackson）表示："能够发现一种罕见的人类遗传疾病，帮助我们理解这个'时钟'对我们晚年长期健康的作用，这令人兴奋。"
国际科学家团队一直在研究DNA甲基化——一种随时间在DNA上留下标记的自然过程。这也被称为表观遗传时钟或生物时钟，存在于人体的每个细胞中，它不是通过生活年限来衡量衰老，而是通过细胞本身的状态和功能来衡量。
这个时钟的"滴答"速度因寿命而异。例如，与人类相比，寿命较短的动物将具有明显更快的DNA甲基化时钟。
然而，到目前为止，研究人员还不确定这个生物时钟是否只是跟踪体内的时光，还是它也在衰老过程中扮演着某种角色。在新发现的海恩-斯普劳尔-杰克逊综合征中，甲基化标记出现在与正常衰老相同的DNA位置上，但速度要快得多。
这项新研究还成功地将DNA甲基化与多种与年龄相关的疾病过程联系起来。其中包括血细胞生成减少，这与感染易感性增加有关，以及骨质疏松症和脱发。
科学家利用小鼠模型发现，增加的DNA甲基化标记触发了与糖尿病和高胆固醇相关的典型代谢变化。
随着这些标记的持续积累，人体依赖的用于修复和再生组织的成体干细胞开始失效。研究人员相信，这可能是导致组织功能退化的缘由，而组织功能退化与我们衰老时的疾病有关。
研究团队已计划进行进一步的研究，以阐明DNA甲基化如何导致组织更新减少，并确定这些变化是否可以逆转。
杰克逊教授表示："DNA上的标记能够精确预测一个人的年龄，这一现象长期以来一直令我着迷。这项研究之所以能够完成，是因为许多慷慨的同事，他们常常在同一地点工作，为这项工作贡献了各自多样的技能。"
遗传学与癌症研究所（Institute of Genetics and Cancer）主任乔里斯·维尔特曼教授（Professor Joris Veltman）表示："通过深入研究一种罕见疾病，我们的同事对人类衰老生物学有了新的认识，并确定了未来再生疗法的有希望的方向。这项研究展示了国际合作的力量，汇集了来自七个国家的76名研究人员。"
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