科学家发现了一种罕见的遗传病，该病导致人们衰老速度显著加快，为理解人类衰老过程提供了新见解。
该研究首次揭示了存在于人体每个细胞中的"生物钟"如何导致与年龄相关的疾病。
专家表示，随着全球预期寿命持续增长，这一发现可能有助于设计未来药物，以对抗与年龄增长相关的疾病。
DNA上的标记，即DNA甲基化，会随时间积累，可用于准确测量一个人的年龄。这种DNA甲基化"时钟"在哺乳动物中的"滴答"速率各不相同，寿命较短的动物中其运行速度更快。
然而，此前尚不清楚这种生物钟是直接导致衰老，还是仅仅测量时间。
由爱丁堡大学领导的国际科学家团队发现了一种人类加速衰老综合征——Heyn-Sproul-Jackson综合征（HESJAS），该综合征中DNA甲基化标记出现在与正常衰老相同的DNA位置，但速度要快得多。
HESJAS患者在较年轻时就出现了通常在老年才会发生的健康问题和组织变化，这将DNA甲基化与多种与年龄相关的疾病过程联系起来。这些问题包括血液细胞生成减少（导致感染易感性增加）、骨质疏松症和脱发。
在该疾病的鼠类模型中，增加的DNA甲基化标记也导致了与糖尿病和高胆固醇水平相关的代谢变化。
随着DNA甲基化标记在小鼠体内积累，对修复和更新组织至关重要的成体干细胞无法正常发挥作用，这为与疾病相关的组织功能下降提供了一种可能的解释。
研究团队表示，他们计划进行更多研究，以精确确定DNA甲基化如何导致组织更新减少，并探索逆转这些变化的方法。
"DNA上的标记能够精确预测人的年龄，这一现象长期以来一直令我着迷。能够发现一种罕见的人类遗传病，帮助我们理解这种生物钟在老年长期健康中的作用，令人感到振奋。这项研究之所以能够完成，要归功于许多慷慨的同事，他们常常在同一地点工作，并为这项工作贡献了各自的专业技能。"
遗传学与癌症研究所研究负责人Andrew Jackson教授
遗传学与癌症研究所所长Joris Veltman教授表示："通过对一种罕见疾病的深入研究，我们的同事获得了关于人类衰老生物学的新见解，并确定了未来再生治疗的有希望方向。这项研究展示了国际合作的力量，汇集了来自七个国家的76名研究人员。"
该研究由欧洲研究理事会和英国医学研究理事会资助，发表在《自然·遗传学》期刊上。
国际研究团队还包括来自剑桥大学、伦敦癌症研究所、西班牙国家研究委员会、西班牙国家癌症研究中心以及法国、挪威、墨西哥、新西兰和美国各地医院的科学家和医生。
来源：爱丁堡大学
期刊参考文献：Sarni, D., 等. (2026). 早衰综合征将DNA超甲基化与年龄相关病理联系起来. 《自然·遗传学》. DOI: 10.1038/s41588-026-02633-8.
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