新加坡——中学生欧万荣年仅13岁时便被迫切除了双肾。如今16岁的他每日接受腹膜透析治疗，这是一种居家肾衰竭疗法，利用腹膜作为天然过滤器清除血液中的废物和多余液体，他能“极为熟练”地独立完成操作。
该过程涉及排出腹腔旧液、注入新溶液，随后静坐等待新溶液收集废物和多余液体。操作需严格无菌处理，包括每次交换前彻底洗手并仔细清洁连接区域以防感染。“他是我接诊过最年轻且能独立完成透析且无感染的患者，”新加坡杜克-国大儿童医疗中心儿科部小儿肾病、透析和肾移植科高级顾问黄嘉慧副教授表示。
TRPC6蛋白是肾脏细胞中过滤血液废物的重要组成部分，欧万荣的肾衰竭源于TRPC6基因突变，这是一种常与进行性肾病相关的遗传性疾病。黄嘉慧教授解释，此类突变可引发“功能获得性”效应，过度活跃导致肾脏滤过单元漏出蛋白质，进而引发水肿、疲劳和肾衰竭。
欧万荣7岁时首次出现症状。他向《海峡时报》透露，父母注意到他的尿液“像肥皂水般起泡，脸部也异常浮肿”。他被紧急送往新加坡竹脚妇幼医院急诊室进行检测。在经历多次紧急门诊和住院后，父母被告知需为这个中年孩子做好应对严重肾病的准备。
当时肾衰竭的确切病因尚不明确。医生起初认为欧万荣患的是普通肾衰竭，并用类固醇治疗以减轻炎症。儿童肾衰竭可能由出生缺陷、多囊肾病等遗传疾病或尿路梗阻等问题引发。然而类固醇无效，随着病情恶化，约一年后他被转至拥有新加坡唯一儿童专用慢性透析服务的国立大学医院。
“当身体对药物无反应时，药物变得有毒，且肾脏迅速恶化。当时我们正对治疗无效的患者开展遗传学研究项目，发现10%至15%的肾病患者属遗传病例，因此对欧万荣进行了基因检测，”黄教授说。
欧万荣通过艺术描绘其医疗历程，这是他初三的考试作品，医疗社工郑佩芝将其存入病历。
随后确认欧万荣携带罕见的TRPC6基因突变，且具有遗传性。这意味着若父母一方携带该突变，子女有50%概率遗传变异基因。医患双方均未透露具体哪位父母携带基因。TRPC6突变仅于2005年被发现，其确切发病率仍未知。
无肾生存
欧万荣表示，尽管需接受透析和类固醇治疗，他仍能奔跑、与小学同学玩接球游戏，度过相对正常的童年。但13岁时病情急转直下。“双腿剧痛难忍，我住院以查明原因。最终因废物积聚和感染切除了双肾，”他说。
失去双肾后，他出现严重头痛并“长期住院，缺课多时”。头痛源于血压波动，经药物控制得以缓解。
双肾切除后，欧万荣的饮食必须高度限制以管理废物和液体，严格遵守护肾计划以维持透析。他需大幅限制液体摄入以防严重液体超负荷、高血压和心力衰竭。
因频繁出入医院，他未能与同学熟络，但与医疗社工郑佩芝建立了特殊关系。她于2020年接手其案例，坦言曾花时间赢得信任。“我几乎每月见他一次或更频繁，他常主动找我。我们还通过试点奖励计划帮助他在情绪低落时坚持用药和治疗，”她说。
欧万荣承认在中学曾遭霸凌，“但并非明显侵扰”。他告诉《海峡时报》，校内仅有一位健康状况相似的密友。“该病导致他晕厥和鼻出血。我们因疾病结缘，放学后常畅谈数小时，分享理想与未来，”他说。
朋友计划成为厨师，正通过工艺教育学院学习烹饪打基础，但欧万荣拒绝谈论自身未来。
对TRPC6肾病而言，捐赠者移植是最有效治疗方案，可让他重获正常生活，因为基因突变仅存在于欧万荣原生细胞而非捐赠肾脏中。然而遗体捐赠者等待名单漫长。“我已等待八年，多次误报导致失望，”他说。
新加坡遗体捐赠肾移植平均等待时间为8至10年，但器官需求高而遗体捐赠者稀缺，时间可能波动。活体捐赠移植可大幅缩短等待期，通常在供受者评估完成后约六个月即可进行。
由于这是遗传性疾病，欧万荣无合适活体捐赠者，只能寄望于无私捐赠者。他与父母已学会“顺其自然”。“直到找到肾捐赠者，我只能珍惜当下，过好每一天，”他说。
有意成为活体无私捐赠者，请联系移植医院了解捐赠项目。
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