罕见疾病仍未得到确诊的原因
罕见疾病定义为在美国影响少于20万人、欧洲少于2000分之一人群的疾病[1-2]。尽管每种疾病单独来看都属罕见，但全球约3亿患者的累计数字表明，这一群体构成了沉重的公共卫生负担[3]。尽管医学技术取得进步，但多种因素导致许多罕见疾病仍未确诊，需要深入分析并解决。
认知不足与症状模糊
目前发现的7000种罕见疾病中，诊断困难主要源于医护人员的认知局限，这很大程度上归因于医学教育对罕见病培训的不足[4]。许多疾病表现出非特异性、变异性或与其他常见病重叠的症状，导致误诊风险增加[5]。在时间紧迫的临床环境中，医生更倾向于诊断为熟悉病症，延误了进一步检查。这种复杂性与医生对罕见病的陌生，常使患者经历漫长的诊断之路，多次转诊和评估是常态，部分患者甚至需要五年才能确诊，严重影响治疗效果[6]。
基因检测与数据获取难题
80%的罕见病具有遗传基础，但检测受限成为诊断障碍[7]。尽管基因组技术快速进步，但在低资源地区和未常规整合该技术的医疗体系中，检测仍不可及。这导致诊断和治疗延迟，加剧健康不平等，并带来沉重的社会经济负担[8,9]。数据孤岛和漏报问题同样严峻，医疗数据分散于不同机构和地区，阻碍信息共享与分析[9]。缺乏集中化、可互操作的数据系统，使疾病模式识别、临床表现验证和新发疾病发现受阻，最终影响诊疗效率。
前进之路
技术创新、全球合作与患者倡导正在变革罕见病诊疗方式，为现有挑战提供解决方案。
诊断技术革新
下一代测序技术（NGS）可全面分析与罕见病相关的遗传突变，发现传统方法忽略的遗传多样性，提升诊断与管理水平[10]。人工智能工具，特别是深度学习和机器学习，正在优化诊断流程。机器学习算法能处理海量基因组和临床数据，识别潜在致病突变，并整合遗传、临床和表型数据，提升诊断准确性与效率[10]。
全球研究协作
跨境合作成为应对罕见病挑战的关键策略。个体患病率低的特点，使得国际合作对推进研究和改善患者预后至关重要。例如，国际未确诊疾病网络（UDNI）拥有55国161个成员，这类合作推动全球登记系统、生物样本库和数据库建设，提升诊断准确率，并助力新生物标志物和治疗靶点的发现[9]。通过共享资源和专业知识，加速创新疗法开发并优化审批路径[9]。患者倡导组织通过提高公众认知、提供资源和推动政策变革，促进诊疗流程优化和护理可及性。美国罕见病组织（NORD）和法国INSERM下属的Orphanet等机构，搭建了医疗界、科研界和患者群体之间的桥梁[11]。多方协作推动早期诊断倡议、治疗选项拓展和研究资金支持[12]。
展望未来：改善诊断
罕见病低患病率导致数据匮乏、认知不足和诊疗挑战。随着全球认知提升，国际协作成为弥补管理缺口的关键。实现快速准确的诊断需要综合策略：优先提升医护和公众认知，推动整合诊断技术的创新投资，促进标准化基因检测和生物标志物识别的普及，并加速新疗法上市。值得注意的是，尽管单种疾病患者有限，但整体对全球健康影响深远。Orphanet指出："罕见病虽少见，但患者群体庞大"[11]。
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