呼吁帮助东萨塞克斯郡患罕见遗传性血液病男孩Calls to help East Sussex boy with rare genetic blood disorder

环球医讯 / 健康研究来源:www.bbc.com英国 - 英语2025-08-24 19:28:28 - 阅读时长2分钟 - 667字
英国东萨塞克斯郡22个月大的男孩Woody罹患全球每百万新生儿中仅1-5例的先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)I型,其母亲呼吁患者接受突破性基因配血检测。该患儿需每月输血维持生命,英国国家医疗服务体系血液和移植中心强调新型基因检测可精准匹配稀有血型,亟需更多志愿者捐献匹配血液。
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呼吁帮助东萨塞克斯郡患罕见遗传性血液病男孩

英国广播公司(BBC)东南部记者Hsin-Yi Lo报道,英国罗伯茨布里奇35岁的母亲波莉·洛向公众发出呼吁,建议罕见病患者接受突破性基因配血检测,以保障长期治疗安全。

经罕见病数据库Orphanet证实,22个月大的Woody所患的先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)I型在全球新生儿中发病率仅为百万分之一至五。这种遗传性疾病导致其红细胞DNA紊乱,必须每四周接受输血才能维持生命。

波莉回忆生产时的危急状况:"他出生时身体虚弱、面色苍白,需要紧急供氧。最初几天对Woody来说非常关键,当时他的溶血性贫血病因完全未知。"产检数据显示早在孕20周时就已出现发育异常,提前6周出生的Woody血红蛋白浓度仅为常人四分之一。

英国国家医疗服务体系血液和移植中心(NHSBT)解释,该病症导致患者细胞核内染色体排列失序。这些承载DNA的染色体紊乱使红细胞无法正常发育分裂,大部分未成熟红细胞在骨髓中死亡或存活周期极短。

目前接受慢性输血治疗的Woody每四周需要输入140毫升红细胞提升血红蛋白。波莉强调:"没有献血者的帮助,他根本无法存活。"令人欣慰的是,尽管病情复杂,这个勇敢的小男孩依然保持着活泼天性,喜欢去公园荡秋千、骑自行车。

NHSBT基因组学负责人凯特·唐斯指出,这项突破性检测技术通过基因分析识别稀有血型(扩展血型系统),能为镰状细胞贫血、地中海贫血及依赖输血的罕见遗传性贫血患者提供精准配血。该机构同时呼吁更多志愿者参与献血,为Woody及其类似患者提供救命血液。

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