英国广播公司(BBC)东南部记者Hsin-Yi Lo报道,英国罗伯茨布里奇35岁的母亲波莉·洛向公众发出呼吁,建议罕见病患者接受突破性基因配血检测,以保障长期治疗安全。
经罕见病数据库Orphanet证实,22个月大的Woody所患的先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)I型在全球新生儿中发病率仅为百万分之一至五。这种遗传性疾病导致其红细胞DNA紊乱,必须每四周接受输血才能维持生命。
波莉回忆生产时的危急状况:"他出生时身体虚弱、面色苍白,需要紧急供氧。最初几天对Woody来说非常关键,当时他的溶血性贫血病因完全未知。"产检数据显示早在孕20周时就已出现发育异常,提前6周出生的Woody血红蛋白浓度仅为常人四分之一。
英国国家医疗服务体系血液和移植中心(NHSBT)解释,该病症导致患者细胞核内染色体排列失序。这些承载DNA的染色体紊乱使红细胞无法正常发育分裂,大部分未成熟红细胞在骨髓中死亡或存活周期极短。
目前接受慢性输血治疗的Woody每四周需要输入140毫升红细胞提升血红蛋白。波莉强调:"没有献血者的帮助,他根本无法存活。"令人欣慰的是,尽管病情复杂,这个勇敢的小男孩依然保持着活泼天性,喜欢去公园荡秋千、骑自行车。
NHSBT基因组学负责人凯特·唐斯指出,这项突破性检测技术通过基因分析识别稀有血型(扩展血型系统),能为镰状细胞贫血、地中海贫血及依赖输血的罕见遗传性贫血患者提供精准配血。该机构同时呼吁更多志愿者参与献血,为Woody及其类似患者提供救命血液。
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