Cure HHT自豪地宣布，题为“遗传性出血性毛细血管扩张症的临床谱系：美国综合HHT结局注册研究（CHORUS）的数据”的研究论文已发表于美国血液学会的旗舰期刊《血液》上。该研究报告了CHORUS的初步发现，CHORUS是美国首个旨在捕捉遗传性出血性毛细血管扩张症真实世界临床影响的国家注册研究。
HHT是一种遗传性血管疾病，会导致动脉和静脉之间的异常连接（即动静脉畸形），可发生于肺、脑、肝和胃肠道等器官。它是美国及全球第二常见的遗传性出血性疾病，导致频繁且严重的鼻出血、慢性胃肠道出血、缺铁性贫血及其他严重并发症。由于HHT常多年未被识别，延迟诊断可能导致可预防的致命后果，包括脑出血和肺出血。
这项发表对HHT社区来说是一个重要的里程碑。通过使用在美国HHT卓越中心接受治疗的患者数据，记录HHT的临床谱系，CHORUS研究有助于加强医学界对该疾病的理解，提高临床医生的认知，并强调早期诊断、专业治疗和持续研究投资的迫切需求。
“这项发表为HHT社区提供了极其重要的东西：更强大的国家证据，证实了患者和家庭长期以来所经历的一切，”Cure HHT首席执行官Marianne Clancy（公共管理硕士）表示。“它表明HHT是一种严重的、多系统遗传性出血性疾病，需要更早的识别、专业的治疗和持续的研究投入。我们希望这项发表能推动更多认知、更好的护理和更好的结果，惠及每一个受HHT影响的家庭。”
该研究的关键结论包括：
- HHT患者承受着慢性出血、缺铁、贫血和器官受累的巨大负担。
- 诊断延迟或漏诊可能导致严重并发症未被发现和治疗。
- 研究人员发现，在所研究的人群中，有3%发生了颅内出血，且大多数首次脑出血发生在25岁之前。这一比例在出血性疾病中非常高。
- 在该研究队列中，仅有60%的患者接受了基因检测，凸显了诊断和管理方面持续存在的差距。
- 76%的HHT患者出现需要治疗的中重度鼻出血和/或胃肠道出血。
- 六分之一的患者出现严重的异常血凝块，如中风或肺栓塞。
- 潜在危及生命的脑出血的发生率与20世纪90年代血友病患者的发病率相当，当时这些患者尚未接受长期预防性治疗来预防出血。
“CHORUS正在帮助我们更好地理解HHT的真实负担，”该研究的第一作者、经典血液学家、麻省总医院血液学/肿瘤学Peggy S. Blitz讲席教授、HHT卓越中心联合主任、哈佛医学院医学副教授Hanny Al-Samkari博士说。“这些发现以戏剧性的方式突显了HHT中严重未满足的需求，以及开发新药治疗这种目前尚无FDA批准疗法的疾病的紧迫性。”
CHORUS是通过联邦资金启动的，该资金是在Cure HHT和更广泛的HHT社区多年倡导后获得的。该注册研究旨在为HHT建立更强大的证据基础，改善医疗服务，并加速向更好治疗的进展。这项发表是该工作向前迈出的重要一步，也是患者倡导、专业临床护理和研究基础设施相结合所能实现的强有力例证。
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