当大多数人回顾自己的少年时代时，他们记得最大的担忧都围绕着朋友、运动和学业。但Colby Salerno却并非如此。他记得最清楚的是被诊断出患有肥厚型心肌病（HCM）。
现在，Colby Salerno医生（骨科医学博士）是贝斯特医疗中心的高级心力衰竭与移植心脏病专家，并担任肥厚型心肌病门诊主任。他将自己的个人经历带到了每一次与患者的接触中。
从心脏移植患者到心脏病医生的旅程
“我12岁时首次被诊断出HCM，14岁时植入了我的第一个除颤器，”Salerno医生回忆道。“除了不能参加体育运动，我过着相当正常的生活。我完成了高中学业，并上了大学，梦想成为一名医生。一切都很顺利，直到我大学四年级那年，我开始出现症状，并得知我唯一的生存之路就是移植。”
“我至今仍能感受到那个消息对我和父母带来的沉重压力，”他说，“我记得医生给了我们一家人独处的时间，让我们先消化这个消息，然后再进入下一步。我当时并不知道，但那个给予我们片刻恩典和尊重之举，后来成为我现在努力为所有面临艰难诊断和选择的患者所提供的东西。”
当Salerno医生的同学们去追求第一份工作、探索新地方安家时，他却在医院里度过了接下来的六个月，陪伴着其他同样需要心脏移植的人。
“那很艰难，也很可怕，还令人沮丧，”他说。“我依赖静脉输液和监护仪生活。我尽可能走路锻炼，我装饰自己的房间让它成为自己的空间，基本上做了一切能让我保持希望的事情。但整个情况的不确定性所带来的压力和情感挑战是无法回避的。”
经过漫长的六个月，Salerno医生接到了改变一切的电话——有一颗心脏在等着他。两年后，他实现了上医学院的梦想。仅仅七年后，他完成了高级心力衰竭和移植专科培训。
“是的，我现在是一名医生，”他说，“但作为一个接受过心脏移植的人，我永远不会停止做一名患者。即使现在，我定期在我负责的实验室做压力测试。这是终身的随访和每日的用药。有些人可能会认为这是一种负担，但我认为这是一个机会，可以让我对遇到的每一位患者怀有真正的共情。我不仅仅是在开处方治疗计划，而是与我的患者们一起经历着这一切。”
了解肥厚型心肌病：是什么、谁有风险、症状及诊断
与许多HCM患者的情况一样，Salerno医生和他的家人在他确诊之前从未听说过HCM。
“HCM不那么广为人知并不代表它罕见，”他说。“它在普通人群中大约每500人中就有1人患病。许多患有此病的人并不知道，要么是因为他们没有症状，要么是把症状误认为是其他原因，所以实际数字可能更高。”
什么是肥厚型心肌病？
HCM是一种心脏病，其中心肌异常增厚，通常发生在主要泵血腔室（左心室）。这种增厚使得心脏更难放松和充盈血液。在某些情况下，它可能部分阻塞血液流出心脏，使心脏工作得比正常情况困难得多。
Salerno医生补充道：“有两种类型：梗阻性和非梗阻性。在梗阻性HCM中，增厚的心肌——通常是下腔室之间的隔墙——部分阻塞了从左心室到主动脉的主要流出通道，因此血液每次心跳时更难泵出。
“在非梗阻性HCM中，心肌仍然异常增厚和僵硬，但不会显著阻塞血液流出心脏。然而，僵硬仍然会导致问题。”
谁有患肥厚型心肌病的风险？
HCM通常有家族遗传倾向，被认为是一种遗传性疾病。它可以在任何年龄出现，但许多病例在青年期或中年期显现。它对男性和女性的影响是均等的。
肥厚型心肌病的病因是什么？
大多数情况下，HCM是由控制心肌细胞生长和功能的某些基因发生变化引起的。这些基因导致心肌细胞变得比正常情况更厚，尤其是在主要泵血腔室。
肥厚型心肌病的常见症状有哪些？
Salerno医生指出，HCM症状的多变性使得诊断变得困难。
“症状不仅范围广泛——从气短到心跳加速，而且它们还可以来去无踪。很多时候，这会导致诊断延迟，因为人们认为引起症状的原因已经解决了。在某些情况下，患者可能完全没有症状。”
常见症状包括：
- 气短，尤其是在活动或爬楼梯时
- 胸痛或胸闷
- 感到头晕、眩晕，或用力时昏厥
- 心跳快速、剧烈或颤动
- 在运动或体力活动时比预期更容易疲劳
在少数人中，增厚的心肌会引发危险的心律，导致心脏突然停止跳动。“猝死”的风险在某些群体中较高，我们会对风险因素进行筛查。
如何诊断肥厚型心肌病
诊断从个人史和家族史（重点关注HCM或猝死）以及体格检查开始。
“从那里开始，”Salerno医生说，“我们进行一系列无创影像学检查。”这些检查包括：
- 心电图：一项简单的测试，记录心脏的电活动，可以显示心律问题或心肌增厚的迹象
- 超声心动图：HCM的主要检查方法；它使用声波创建心脏的动态图像，显示心室壁的厚度和泵血功能
- 心脏磁共振：在需要时提供更详细的心肌厚度和结构观察
在某些情况下，可能会使用基因检测来识别与HCM相关的基因变化。如果合适，近亲（父母、兄弟姐妹、子女）也可能被推荐进行基因检测。
“一旦确定了HCM，”Salerno医生解释道，“下一步就是确定我们面对的是哪种类型——梗阻性还是非梗阻性——并继续进行治疗。”
肥厚型心肌病的治疗选择
HCM的治疗范围从控制症状的药物到高级选择，包括侵入性手术，在最严重的情况下则是心脏移植。
肥厚型心肌病的药物治疗
对于Salerno医生的大多数患者，首选药物方案侧重于控制症状。
“药物的选择很大程度上取决于患者的症状，”Salerno医生说。“如果患者同时患有房颤，我们会开抗凝药来预防血栓和降低中风风险。如果心脏泵血功能低下，也可能会开具心力衰竭药物以改善心功能并缓解症状。”
其他一线选择包括β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂。Salerno医生解释道：
“β受体阻滞剂有助于减慢心率，从而放松心肌并减少胸痛。如果β受体阻滞剂无效，我们通常会转向使用钙通道阻滞剂来减慢心率并再次减轻症状。”
他补充道：“长期以来，控制症状的药物几乎是唯一的选择。但得益于护理方面的进步，我们现在有了直接针对和治疗心肌的药物。Mavacamten和Aficamten通过降低心肌收缩的力度来发挥作用。随着心肌平静下来，血液更容易流出心脏，梗阻减少，头晕和气短等症状也随之减轻。”
他补充说，许多患者几乎立即感觉好转。“我们每月通过超声心动图监测他们的进展，并发现，在某些情况下，仅四周后梗阻就消失了。”
肥厚型心肌病的医疗设备选择
对于对标准治疗无反应的心力衰竭患者，可能会推荐使用左心室辅助装置（LVAD）。
LVAD是一种通过手术植入、电池驱动的机械泵，它协助心脏的主要腔室（左心室）将血液泵送到全身。它最常用于终末期心力衰竭患者，以改善生活质量，提供长期治疗（也称为“终身治疗”），或用作“移植桥接治疗”，即作为心脏移植成为可能之前的临时解决方案。
LVAD最常推荐给出现晚期心力衰竭症状的患者，包括：
- 心脏左侧显著扩张和衰弱
- 心脏右侧功能良好，足以支持设备
- 心脏状况限制了您的生活质量
不幸的是，这对HCM患者来说很少是一个选择，因为他们的左心室壁太厚，而设备所需的腔室大小太小。
肥厚型心肌病的心脏移植
作为HCM治疗手段的心脏移植仅适用于少数患者，即那些尽管接受了所有其他治疗，症状仍然严重的人。
由于供体心脏有限，确定谁可以获得心脏的评估过程非常详细。只有符合医疗、手术和生活方式标准的患者才被认为是合适的候选人。
考虑心脏移植的要求包括：
- 病情：患有严重心肌病、先天性心脏缺陷或严重冠状动脉疾病的患者
- 其他治疗失败：患者必须已用尽所有其他医疗疗法
- 年龄限制：虽然没有严格的年龄上限，但大多数接受者年龄在70-74岁以下
- 健康状况：患者必须没有不可逆的肾脏、肺部或肝脏疾病，无活动性感染，或严重且未控制的医疗状况
- 心理社会因素：候选人必须表现出能够遵守严格、终身的移植后医疗方案的能力
- 支持网络：患者必须有可靠的家庭和朋友支持，以帮助满足移植后心理、情感、社交和精神需求
Salerno医生补充道：“最后一点经常被忽视，但至关重要。对于一个独自生活的单身人士来说，管理移植后的生活并不容易。需要管理药物，需要乘车去诊所，还需要警惕感染。在手术前就让你的支持团队到位并承诺支持是非常重要的。”
除了最初的康复，移植患者需要每天服用免疫抑制药物，并参与定期的检测和监测。
“许多接受移植的HCM患者——包括我自己——都继续过着充实、积极的生活，”Salerno医生说。“在手术后的第一年内，我成功跑完了5公里，后来我结婚了，现在幸福地成为了一对双胞胎男孩的父亲。
“我分享这些是为了让被诊断为HCM的人——无论病情多么轻微或严重——明白，通过治疗，你可以重新获得健康和正常生活。”
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