谷歌新AI AlphaGenome预测基因突变影响

AlphaGenome: New Google AI Predicts Effects of Genetic Mutations

谷歌DeepMind发布了AlphaGenome，这是一款强大的新型AI模型，旨在解读人类基因密码并预测DNA变异的功能性后果。继其获得诺贝尔奖的AlphaFold系统之后，AlphaGenome标志着该公司在将AI应用于基础科学挑战的战略上迈出了重要一步，目标是显著加速生物研究和对疾病的理解。

新系统为科学家提供了一种工具，可以虚拟测试DNA中的微小变化可能如何引发特定的分子效应。据《麻省理工科技评论》报道，DeepMind研究副总裁普什米特·科利（Pushmeet Kohli）表示，该模型首次将许多不同的基因组预测挑战统一到一个框架中。这可能帮助研究人员最终理解占人类基因变异98%的非编码部分，这些部分长期以来一直难以破解。

然而，谷歌迅速管理了外界的期望，澄清该工具并非用于个人基因组预测。公司表示，AlphaGenome是一种研究工具，旨在提供关于分子细节的线索，而不是像23andMe那样预测个体的特征。

“AI for Science”蓝图

AlphaGenome的发布是谷歌DeepMind明确提出的“AI for Science”计划的最新支柱。这一努力遵循一系列高知名度模型发布的清晰模式，每个模型都针对特定的科学领域。

该组合包括用于发现新材料的GNoME、解决复杂数学问题的AlphaGeometry，以及广受赞誉的开放源代码AlphaFold 3用于蛋白质相互作用。这些工具共同展示了一致的战略：创建强大的、特定领域的AI，能够解析庞大的组合空间以找到新颖解决方案并加速发现。

AlphaGenome如何解码基因密码

AlphaGenome的核心在于解决了限制先前模型的关键技术瓶颈。根据主要研究论文，该模型一次处理长达一百万个碱基的DNA序列，从而能够预测数千种分子结果——从基因表达水平到DNA在细胞中的包装方式——许多结果达到单碱基分辨率。

该模型的架构基于复杂的基于Transformer的系统，其最终版本通过一种称为“蒸馏”的技术进行了优化，正如谷歌研究博客文章中详细描述的那样。这一过程涉及训练一个“学生”模型来复制由64个独立训练的“教师”模型组成的大型集合的综合知识，这种方法显著提高了鲁棒性。对于研究人员而言，该模型将通过在线API提供非商业用途使用，并且还在GitHub上提供了基因组解释套件。

从虚拟实验室到现实世界的治疗

AlphaGenome的直接影响将体现在致力于理解疾病遗传根源的研究人员身上。纪念斯隆-凯特琳癌症中心的计算生物学家克莱布·拉罗（Caleb Lareau）在接受《麻省理工科技评论》采访时解释道：“这个系统让我们更接近于对任何观察到的人类变异的功能做出初步猜测。” 这在快速识别哪些数千种变异具有功能性重要性方面尤为有用，有助于缩小罕见癌症和遗传疾病的潜在原因范围。

这一挑战突显了DeepMind工作的宏伟抱负。在最近的一次采访中，首席执行官德米斯·哈萨比斯（Demis Hassabis）详细阐述了他创建“虚拟细胞”的愿景，他将其描述为生物学的“数字孪生”。他解释说，最终目标是从简单的预测转向全面模拟。“虚拟细胞是一个重大挑战。它关乎从预测走向真正的理解和模拟。想象一下能够建模整个细胞生命周期，引入突变并观察发生的情况。这就是驱动我们的梦想。”

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