人类基因组包含23对染色体，其中约8%的序列源自古代病毒的遗传残留。这些病毒序列分布在被称为转座元件（TE）的"跳跃基因"区域，过去曾被误认为无功能的"垃圾DNA"。近日发表在《科学进展》杂志的新研究显示，这些古老病毒残余物可能对基因表达调控至关重要，并在人类进化过程中发挥了关键作用。
由京都大学与中科院上海免疫与感染研究所组成的国际团队通过新分类系统分析，发现灵长类基因组中的MER11转座元件存在4个未被识别的亚家族。其中最新整合的MER11_G4序列，在人类干细胞和早期神经细胞中表现出强大的基因激活能力，能显著影响基因对发育信号或环境提示的响应。
"我们的基因组长期存在大量未知功能区域，"京都大学功能基因组学副教授井上文崇指出，"转座元件在基因组进化中的作用正逐渐显现。"研究通讯作者、中科院计算生物学家陈勋补充，这些内源性逆转录病毒（ERV）可能正是定义"人类性状"的关键遗传材料。
加州大学伯克利分校分子生物学家何琳解释说，古代病毒入侵后形成的基因残留，既可能成为基因组创新的原材料，也可能带来潜在危害。近期已有研究尝试通过沉默特定转座元件提升癌症治疗效果，而鲨鱼基因组中高达70%的跳跃基因比例（人类为50%以下），进一步印证这类DNA的调控潜力。
德国莱布尼茨衰老研究所史蒂夫·霍夫曼强调，这种曾被视作"分子寄生虫"的DNA序列，实则包含理解人类特异性状（如疾病易感性）的重要线索。研究团队正开发更精准的分类体系，以解析这些重复序列在进化过程中如何分化并影响生物特性，为基因治疗和疾病研究提供新靶点。
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