梅奥诊所利用人工智能实现医学突破 给罕见病患者带来希望

Medical breakthrough using AI at Mayo Clinic gives hope to rare disease population

ROCHESTER, Minn. — 当人工智能技术正在重塑各行各业时，梅奥诊所却在医疗领域实现了撼动生命的突破。这个故事的主角Jorie Kraus，如今正用她的康复历程向世界证明：科技与医学的完美结合，正在改写罕见病患者的命运。

这对通过试管婴儿技术迎来生命的父母，经历了孕期心脏异常的惊吓后，又在产后遭遇更严峻的考验。基因检测发现Jorie缺失了10号染色体的部分片段，确诊为全球仅二十余例的德桑托-希纳维综合征。这种罕见遗传病不仅导致肌肉张力低下，还可能引发智力障碍。面对"无药可治"的诊断，父母在梅奥诊所开启了求生之路。

新生儿重症监护科（NICU）的惠特尼·汤普森医生团队创新性地启动了BabyForce项目。这项革命性疗法将患者皮肤细胞在实验室培育成类器官后，通过人工智能系统快速筛选已获美国食品药品监督管理局(FDA)批准的药物。令人惊喜的是，AI为Jorie匹配到一种治疗儿童癫痫的平价药物，该药物成功提升了其正常染色体的功能补偿。

这项历时数月的治疗已初见成效：在药物作用下，Jorie的运动能力实现突破性进展，开始借助助行器行走，甚至开始尝试说话。"她就像终于理解了大脑接收的信息，找到了运用它们的方法。"母亲乔安妮欣喜地描述。更令人振奋的是，这套技术方案已进入临床验证阶段，未来或可在症状出现前实施干预。

"我们正在开拓精准医疗的新边界。"汤普森医生强调，"这种结合基因组学和AI的疗法，不仅适用于遗传病，未来在癌症个性化治疗中也将大有可为。"目前，Jorie的治疗已获得伦理委员会批准，相关研究将于2025年7月底发表。

这个奇迹背后，是梅奥诊所与私人捐助者的支持。为帮助更多罕见病患儿，Kraus夫妇已成立"Jorie效应"慈善基金会。正如父亲戴夫所言："每个生命都值得被全力以赴地守护，我们希望Jorie的故事能成为照亮其他家庭的灯塔。"

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