虽然肢端肥大症最明显的症状是面部特征的变化以及手脚的异常生长，但它还有一些别人看不到的影响。
这种罕见疾病是由生长激素（GH）过度分泌引起的，通常是由垂体瘤导致的。GH在肝脏中作用产生一种称为IGF-1的激素，这种激素会导致全身骨骼和软组织变化以及多种代谢问题。肢端肥大症通常通过手术切除肿瘤来治疗，但这并不总能治愈，许多人仍需服用可能只能控制部分症状的药物。
"与肢端肥大症共处可能会让人感到孤立，尤其是当症状是隐形或被误解时，"Risa August表示，她于2018年被诊断出患有肢端肥大症，目前居住在科罗拉多州的Golden。肢端肥大症的隐形症状包括关节疼痛、严重疲劳、频繁头痛等——所有这些都可能对你的生活质量产生重大影响。但你可以帮助自己感觉更好。
慢性关节疼痛
当生长激素水平过高时，关节之间的软骨会变厚，使关节变宽，康涅狄格州纽黑文耶鲁医学院的内分泌学家Priyadarshini Balasubramanian博士表示。这可能导致关节疼痛、僵硬和行动困难。
这些关节变化也可能导致腕管综合征，症状包括手和手腕麻木、刺痛、无力和疼痛。而且骨骼结构和质量通常会变得异常，尤其是在脊柱，增加了骨折的风险。
"从患者的角度来看，关节疼痛可能感觉像是加速衰老、僵硬、肿胀和深度酸痛，尤其是在膝盖、臀部和手部——几乎任何关节，"August说。"它会限制活动能力，使简单活动感到疲惫和疼痛。"
"治疗肢端肥大症是管理关节疼痛最重要的起点，"北卡罗来纳州Chapel Hill北卡罗来纳大学健康中心专门研究肢端肥大症的内分泌学家Atil Kargi博士说。Kargi博士还建议进行物理治疗和使用标准止痛药如布洛芬。但在尝试任何新的非处方药之前，请务必咨询你的医疗保健提供者。
Balasubramanian博士说，如果能在疾病早期降低IGF-1水平，你可能可以逆转一些关节变化。但如果变化成为永久性的，她建议可以咨询类固醇或凝胶注射。"在严重情况下，可能需要进行关节置换手术。"
除了医疗治疗外，August发现以下建议对帮助她和其他肢端肥大症患者的关节疼痛有帮助：
- 温和、持续、非负重运动，如骑自行车和拉伸
- 尽可能进行力量训练以支持关节
- 抗炎营养选择
- 倾听身体的信号，而不是硬撑着疼痛
"最重要的是，我想说：不要将疼痛正常化，"August说，她敦促患有肢端肥大症关节疼痛的人积极寻求影像检查、探索和治疗方案。
严重疲劳和睡眠问题
大约一半的肢端肥大症患者报告说疲劳影响了他们的生活质量。"疲劳是生长激素水平过高的一个非常常见的后果，"Kargi说，他补充说这一症状背后的原因很复杂。
疲劳不仅仅是"感到疲倦"。它是一种严重的精疲力尽、虚弱和思维困难，即使在充分休息或睡眠后也不会消失。在肢端肥大症中，疲劳可能由以下原因引起：
- 炎症
- 抑郁症
- 睡眠中断
- 血管损伤
- 肌肉无力
另一个因素是胰岛素抵抗。当胰岛素将糖从血液中转移到细胞中时，你的身体获得能量。但在肢端肥大症中，过多的GH和IGF-1会阻碍胰岛素正常工作，导致疲劳。
阻塞性睡眠呼吸暂停——肢端肥大症的常见并发症——也会导致疲劳。Balasubramanian说，过量的IGF-1会导致软组织过度生长，阻塞气道。高GH水平还可能通过影响控制睡眠时呼吸的脑部信息而导致中枢性睡眠呼吸暂停。
Kargi建议几乎所有肢端肥大症患者在IGF-1水平得到控制后都应进行睡眠研究，以诊断该状况并指导治疗。
除了医疗治疗外，你可以通过以下建议获得更好的睡眠并保存能量：
- 询问关于指导有氧运动的物理治疗，这可以减少疲劳。
- 考虑尝试由持证提供者进行的认知行为疗法（CBT），它通过重新训练思维模式来改善能量、睡眠和情绪。
- 通过深呼吸、步行、冥想或瑜伽练习正念。
"另外，允许自己休息，"August说。
持续性头痛
肢端肥大症通常会引起头痛：一项研究综述发现59%的患者报告了这一症状。这些头痛通常从头部后下方的一侧开始，扩散到整个颅骨和眼睛后面。
肢端肥大症中的头痛可能由以下原因引起：
- 垂体腺瘤压迫大脑中的神经
- 手术治疗后的炎症
- 大脑外层的拉伸
- 大脑内压力增加
- 颈部关节疼痛
垂体腺管理的多种激素（如雌激素、孕激素和促甲状腺激素）的紊乱也可能导致头痛。
Kargi说，专家们还认为，高GH水平本身就可能导致头痛，部分原因是用于降低它们的药物通常能改善头痛。"但高GH导致头痛的确切机制尚未完全了解。"
"处理肿瘤将缓解头痛，"Balasubramanian说，她建议对患者使用扑热息痛进行暂时缓解。
这些建议帮助August应对头痛：
- 保持水分充足
- 记录头痛触发因素
- 询问医生关于疼痛管理的选择
- 与医生合作了解其他可能的潜在原因
一些肢端肥大症头痛对用于偏头痛的药物反应良好，如三环类抗抑郁药和维拉帕米（Calan, Verelan），但可能需要六周或更长时间才能注意到改善。
性功能障碍
导致肢端肥大症的垂体瘤也可能导致你的睾丸或卵巢释放很少甚至没有激素。这种变化可能导致男性勃起功能障碍、女性阴道干燥和月经变化，以及两性性欲降低。
"这是最不常被谈论但非常真实的症状之一，"August说。除了激素变化外，肢端肥大症还可能改变你对自己身体的感觉，这可能使你想要避免身体亲密接触。
Kargi说，由于肢端肥大症患者有如此多其他症状，他们可能觉得没有时间或精力去寻求性功能障碍的帮助。"然而，有许多治疗选择可用，我建议他们就这些问题寻求医疗建议。"
你可以向内分泌科医生咨询性症状。Kargi说，大多数这些专家都有评估生殖激素和性功能障碍的一些经验。"一些患者可能还受益于看泌尿科医生（对男性）和妇科医生（对女性）。"
Balasubramanian说，如果你的症状与低激素水平有关，医生可能会建议男性使用睾酮进行激素替代，女性使用雌激素或孕激素。
August还建议以下提示：
- 与医生坦诚交流，记住这是医学状况，不是个人失败。
- 对自己和自己的身体要有耐心——它正在经历复杂的过程。
大脑雾化和心理健康挑战
肢端肥大症可能会使思考和集中注意力变得困难——这种现象通常被称为"大脑雾化"。专家认为这可能是因为：
- 大脑结构变化
- 生长激素水平过高
- 大脑和脊髓周围液体减少
- 大脑细胞信息传递路径的中断
August说，肢端肥大症导致的注意力不集中和记忆丧失会对日常生活产生真实影响。"一旦加上药物、睡眠问题和应对这种疾病的应激，注意力和恍惚的困难可能会变得更糟。"
除了大脑功能外，肢端肥大症还可能影响你的心理健康。在一项针对261名患者的调查中，超过一半的人报告有慢性应激、焦虑和低自尊。43%的人报告有尴尬感和抑郁。
但你的医疗保健提供者可以帮助你。Kargi说："与内分泌科医生和医疗团队的其他成员保持持续关系，继续处理这些症状将有所帮助"，他补充说许多人可能受益于看心理学家或治疗师。
心理健康专业人员可能提供认知行为疗法（CBT），可以帮助你重新训练思维模式以接受外貌变化并提高生活质量。
在工作场所应对肢端肥大症
与慢性病一起工作可能带来独特的挑战，但你有权通过《美国残疾人法案》（ADA）要求工作场所的合理便利。
在ada.gov，你可以了解你的权利、你可以要求什么以及如何要求你需要的东西。可能对你工作有帮助的合理便利包括：
- 获得更安静的工作空间
- 为预约或治疗请假
- 人体工学的办公桌设置
改善生活质量的生活方式改变
除了上述工具外，August还建议以下提示以最大限度地提高肢端肥大症的生活质量：
- 加入社区或肢端肥大症支持小组，以便与经历相同旅程的人建立联系
- 练习自我同情而非自我评判
- 将限制重新定义为"我能做什么？"的问题
"思维转变和语言框架可以改变生活，"August说。
重点总结
- 肢端肥大症会导致外观上的明显变化，但有时这种疾病的隐形症状可能感觉更加改变生活。
- 肢端肥大症的隐形症状包括关节疼痛、疲劳、头痛、性功能障碍和心理健康挑战。
- 你可以通过与内分泌科医生合作治疗肢端肥大症及其症状来管理这些症状并改善生活质量。
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