格罗夫敦，佐治亚州（WJBF）——当地一个家庭正在为影响他们年幼儿子的新型超罕见疾病发声。这种名为CHAMP1的染色体突变症直至2015年才被发现。
CHAMP1的罕见程度极高，全球仅约200人受此影响。
格罗夫敦5岁男孩查理·汤普森正是其中之一。他的父亲德里克·汤普森表示，在妻子艾什莉的整个孕期，一切情况似乎都正常。
"但当他出生时，我们立刻意识到出了问题，因为他呼吸困难。他不像其他新生儿那样有响亮的啼哭……呼吸治疗师也察觉到了异常。"
（汤普森家庭提供照片）
查理在佐治亚儿童医院NICU度过了90天，最终通过基因检测确诊。遗传学家确保其父母在带他回家前充分了解CHAMP1的相关信息。
"总体而言，一切都很艰难。但回家后明确预期情况让生活稍显轻松。我们还立即获批获得居家护士护理，这也给了我们一些安慰，"汤普森说。
（汤普森家庭提供照片）
CHAMP1属于非遗传性疾病且尚无治愈方法，研究人员对该病仍有许多未知。查理的医疗团队在治疗过程中实时学习这种疾病的知识。
查理无法言语，肌肉张力低下导致独自行走困难，且存在发育迟缓。他需服用多种药物并接受物理治疗缓解症状。由于需要大量特殊护理，家庭外出活动受到限制。
"他使用喂食管和喂食泵。我们必须花一小时以上完成喂食，且每日需喂五次。此外，药物也通过他的胃管输送，"汤普森解释道。
尽管无法言语，查理正在学习与家人沟通。
查理与姐姐露西。（汤普森家庭提供照片）
"我们能通过他的声音或面部表情判断他的想法或意图。他偶尔会用手势表达，但仍在努力提升手部协调能力，"汤普森微笑着说。
即便受限于病情，汤普森表示这个热爱动画片《布鲁伊》的男孩始终是全家人的生活之光。
汤普森家庭：查理、艾什莉、露西和德里克。（汤普森家庭提供照片）
"他令人惊叹。无论生病不适或遭遇困难，他脸上永远挂着笑容。他深爱姐姐，也爱所有家人。"
汤普森家庭是查理的坚定倡导者，深度参与CHAMP1研究基金会工作。他们向新闻六频道强调，研究资金捐赠对深入了解CHAMP1至关重要。
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