"他们在人世拥有过幸福时光，"阿泽扎·卡沙姆谈及已故儿子希亚瑟姆和患病儿子吉吉时说道，两兄弟均被诊断患有拉福拉病。
核心事实
- 美国密歇根州居民阿泽扎·卡沙姆正致力于提高公众对致命拉福拉病的认知，她两名儿子均确诊该疾病
- 她的长子希亚瑟姆2017年16岁时确诊，两年后病逝
- 希亚瑟姆的弟弟吉吉在其兄去世10天后被确诊该致命疾病
密歇根州一位母亲正努力提高公众对罕见疾病的认知，这种疾病对其家庭造成了深远影响。
阿泽扎·卡沙姆向电视台谈及拉福拉病——她的两个儿子希亚瑟姆和吉吉·布雷达伊均被确诊。据克利夫兰诊所资料，该疾病"引发癫痫发作和认知能力衰退"，症状包括"肌阵挛性癫痫发作、平衡能力丧失及言语障碍"，通常在青春期发病。
即使接受治疗，该疾病仍具有致命性，全球发病率约为千万分之一。患者确诊后平均预期寿命为10年。该病源于父母双方隐性携带致病基因。卡沙姆与丈夫埃拉扬·布雷达伊还有两名子女。
卡沙姆表示，儿子希亚瑟姆于2019年因该病去世。她在2022年接受《安娜堡全记录》采访时透露，希亚瑟姆16岁症状初显时于2017年确诊。
希亚瑟姆去世10天后，儿子吉吉被确诊罹患此病。
"希亚瑟姆真心希望这种病在他这里终结，"卡沙姆告诉电视台，"欣慰的是我们记得他们在人世拥有过幸福时光。"
科威尔健康中心小儿神经科主任南希·麦克纳马拉医生谈及该病的严重性时表示："我常认为这可能是最可怕的疾病之一。"
卡沙姆描述自己"被迫目睹儿子受苦"，补充道："我需要帮助。这种疾病正在一点一点地夺走他。"这位母亲继续说道："最终，我将失去他。"
卡沙姆在照顾儿子的同时积极为其病情发声，她还指出，近期研发治疗方案的机构已停止相关工作。"我希望感觉自己已竭尽全力，但此刻我并未做到，"她说。
她创建了专注记录两个儿子健康历程的社交媒体账号。今年1月，她发布视频呼吁社会资助购买无障碍轮椅车及改造"居家医疗设施"。"让儿子能安全移动、按时就医、体验四墙之外的生活。这些不是奢侈品——而是保障其护理质量和生活品质的必需品，"她在配文中写道。
"每天醒来，我都承受着父母本不该面对的恐惧，"卡沙姆写道，"我目睹他与癫痫、精疲力竭和丧失尊严抗争，这绝非孩童应承受的苦难。作为母亲，我只想保护他、安抚他，给予他最安全体面的生活——然而太多事情已超出我的掌控。"
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