Galen静脉畸形
Galen静脉畸形是指新生儿脑动脉与静脉之间出现异常直接连接。由于缺乏毛细血管缓冲，这种病症会导致血流压力和血流量异常升高。未经治疗可能危及生命，通过血管内栓塞术阻断供血可改善患儿预后。
什么是Galen静脉畸形？
Galen静脉畸形是婴儿脑部罕见而严重的血管异常。这种疾病属于动静脉畸形（AVM），在胎儿发育期间形成。正常胎儿发育时，脑深部小血管融合形成Galen静脉。但在Galen静脉畸形中，动脉直接连接到Galen静脉，导致高压动脉血未经毛细血管减压就直接进入静脉。
静脉缺乏承受高压的管壁强度，最终导致Galen静脉膨胀甚至破裂出血。患儿心脏必须超负荷工作以应对增加的血流压力。该病若不及时治疗具有生命危险，通常在孕期就可被怀疑，出生后确诊。医护人员会尽快治疗以预防并发症。
Galen静脉的功能
Galen静脉（大脑大静脉）是脑部重要血管，位于脑干上方的脑深部区域，负责引流白质等脑结构的血液，维持正常血液循环。
Galen静脉畸形的分型
存在两种主要类型：
- 脉络丛型：多个动脉连接至静脉，此型最常见且最为严重
- 壁型：静脉连接数量较少
症状与病因
婴儿期主要症状
新生儿的早期症状包括：
- 生长发育迟缓
- 巨头畸形（macrocephaly）
- 癫痫发作
- 头皮可见扩张静脉
未及时诊断的较轻症患儿可能出现发育迟缓和持续性头痛。
并发症
严重并发症包括：
- 脑出血
- 充血性心力衰竭
- 脑积水
- 肺动脉高压
- 中风
- 蛛网膜下腔出血
病因机制
确切病因尚不明确。研究提示RASA1或EPHB4基因变异可能相关。孕期无法确切预知遗传结果，但遗传咨询师可评估家族风险。
诊断检测
产前筛查
医护人员可能通过孕晚期超声检查发现异常。正常Galen静脉呈管状结构，异常时会出现囊状扩张。
产后诊断
出生后通过以下方式确诊：
- 体格检查评估头部血流杂音（bruit）
- CT或MRI检查明确畸形位置和范围
- 血管造影辅助治疗规划
管理与治疗
栓塞术治疗
首选治疗方案为血管内栓塞术，通过介入手术阻断供血动脉。治疗流程：
- 麻醉师实施全身麻醉
- 腹股沟切口插入导管至脑部病变区域
- 注射栓塞材料封闭异常血管
- 拆除导管并包扎切口
治疗时机
部分病例可推迟至6-12月龄手术，期间采用支持治疗控制症状。
随访监测
术后需关注：
- 行为异常（烦躁或嗜睡）
- 发热
- 癫痫复发
- 局部肿胀
- 呕吐
预后情况
通过介入治疗，多数患儿预后显著改善。术后需定期随访，部分患儿可能需要二次手术。早期治疗可显著延长生存期，具体预后与病情严重程度及手术可行性相关。
医师提醒
对于确诊患儿家庭，虽然治疗伴随风险，但可显著改善生存质量。术后需终身定期复查，医疗团队将持续提供支持和专业指导。
