美国食品药品监督管理局(FDA)批准了首款用于恢复先天性耳聋患者听力的基因疗法。
尽管这一决定仅直接影响患有极为罕见的遗传性耳聋的人群，但被广泛誉为治疗听力损失征程中的一个里程碑。
波士顿马萨诸塞州眼耳医院(Mass Eye and Ear)的副科学家郑一成(Zheng-Yi Chen)表示："历史上，这是第一次有新的药物用于治疗听力损失。"他并未参与FDA周四批准的这项疗法的开发工作，但他的研究团队在周三报告了采用类似方法的非常有希望的结果。"我认为这是一个历史性事件，是一个里程碑，对整个领域来说是一个巨大的发展，"他评价道。
新生儿听力测试失败
当西耶拉·史密斯(Sierra Smith)生下儿子特拉维斯(Travis)时，医院立即告诉她情况有些不对劲。
"医院告诉我，他的新生儿听力测试没通过。但他们认为这只是耳朵里的积液问题，几个月后就会好，"现年26岁、住在纽约州东格林布什(East Greenbush)的史密斯说。
但事实并非如此。特拉维斯出生时就带有一种罕见的基因缺陷，导致他完全失聪。
"他是100%耳聋，"史密斯说。"我们做的一切——敲打锅碗瓢盆，大声喊他的名字——他都毫无反应。"
实验性基因疗法带来希望
后来，史密斯听说了一种可能帮助她儿子的实验性治疗方法。医生会将携带一种名为耳铁蛋白(otoferlin)基因的病毒注入她儿子的耳朵，而特拉维斯正是缺乏这种蛋白质，希望这能恢复他的大脑接收耳朵信号的能力。她立即抓住机会，在纽约哥伦比亚大学尝试了这种疗法。
"大约两个半到三个月后，我们正在开车，他正在睡觉。我大声笑了起来，他第一次被惊醒了。就像，他在睡梦中跳了起来，"史密斯说。"我看着我的朋友，说：'天哪，他听到声音了吗？'于是我们开始大喊大叫，制造响亮的噪音，果然，他开始醒来了。"
史密斯补充道："那是母亲能感受到的最不可思议的时刻，当你的儿子第一次听到你的声音。"
史密斯接受的治疗正是FDA刚刚批准的疗法。
开发该基因疗法的再生元制药公司(Regeneron Pharmaceuticals)遗传药物副总裁乔纳森·惠顿(Jonathon Whitton)表示："我非常激动。"该公司计划在美国免费提供该疗法，预计几周内即可上市。
惠顿说："我曾在诊所工作多年。每当一个家庭得知他们的孩子出生时就有听力损失，从来没有人能对他们说：'你知道吗？我们有一种治疗方法，可以让他们听到声音。'现在，我们第一次谈论的是真正能让耳朵听到声音的药物。老实说，这是一个新时代的开始。"
FDA的决定基于对20名出生时携带一种名为OTOF基因缺陷版本的患者的治疗结果。OTOF基因对于将声音从耳朵传送到大脑至关重要。
治疗原理
医生通过在耳朵后面做一个小切口，打开颅骨上的一个小孔，将数十亿个腺相关病毒(AAV)注入患者的耳朵。这些病毒携带了一个健康的OTOF基因，该基因被分成两半以适应病毒内部。该基因提供指令，制造耳铁蛋白(otoferlin)，这是内耳毛细胞将声音传送到大脑所必需的。
据再生元公司称，大多数患者在几周内开始首次听到声音，听力质量在随后的几个月中逐渐改善。患者的听力恢复程度各不相同，但80%的患者至少获得了显著的听力恢复，42%的患者最终恢复了正常听力，包括能够听到耳语。到目前为止，这种听力能力已经持续了至少两年。
惠顿说："对于像我这样在这个领域工作了几十年的人来说，这些结果令人难以置信。这是我在几年前甚至不敢想象可能实现的事情。我们所看到的非常了不起。"
该疗法只能帮助像史密斯那样出生时患有这种极为罕见耳聋的患者，美国每年仅约50名儿童受此影响。但类似的基因疗法对其他形式的遗传性耳聋也显示出希望。研究人员希望，有朝一日基因疗法可能有助于治疗更常见的听力损失类型，如年龄相关或噪音导致的听力损失。
但有些人担心，专注于逆转耳聋可能会进一步污名化聋人。
加拿大维多利亚大学研究医学、技术和耳聋历史的贾伊普里特·维尔迪(Jaipreet Virdi)本人也是聋人，她说："这类基因疗法似乎强化了耳聋是一个需要消除的问题这一观念，并暗示残疾人完全融入社会的唯一解决方案是通过医疗干预。我们正在说：'哦，耳聋是个问题，我们必须解决它。'"
对史密斯而言，她只是很高兴能为儿子选择这种疗法，尽管该疗法尚未完全恢复他的听力。
"这太不可思议了。现在他能听到我告诉他我有多爱他，"她说。"而且他知道自己的名字了。他正在发现所有这些不同的声音，"史密斯说。"这太令人惊叹了。我觉得自己非常幸运，是地球上最幸运的妈妈。"
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