过去两年，科迪和乔丹·梅迪罗斯夫妇一直在与时间赛跑，试图拯救他们的儿子。
据家人介绍，4岁的林肯·梅迪罗斯是俄勒冈州唯一患有SPG50的儿童。SPG50是一种毁灭性的超罕见神经退行性疾病，全球仅影响不到百名儿童。该病存在治愈希望，但名为Melpida的基因疗法尚处于研发阶段，相关临床试验缺乏资金支持。
2023年，这对居住在特纳市郊的夫妇联合全美另外四户家庭，共同筹集115万美元以启动Phase III临床试验，该试验将为四名患儿提供治疗。在组织车库拍卖、售卖玉米粽和意大利面聚餐等筹款活动的同时，他们目睹疾病正逐步剥夺儿子的生活能力——林肯已开始丧失行走能力。
"病情会随时间恶化，约10岁时他将不得不使用轮椅，"乔丹·梅迪罗斯表示，"到20岁左右将发展为四肢瘫痪。"上月，这些家庭达成筹款目标，临床试验即将启动。试验将在德克萨斯州达拉斯的德克萨斯大学西南医学中心开展，首例治疗定于12月进行，后续患儿将按月选拔。
然而，尽管林肯及其他三名由家庭筹资的患儿符合试验资格，入选仍无保障。"我们清楚入选标准且林肯完全达标，但不知实际筛选机制，"乔丹·梅迪罗斯坦言。因此，该团体正为额外名额追加筹款23万美元，目前已筹集19.9万美元。"既然有四剂药量而五家在筹资，我们自然同意追加，"她补充道，"希望五名孩子都能获得治疗机会。眼睁睁看着孩子的疾病逐渐剥夺他的能力，而治疗明明存在却束手无策，这种痛苦令人心碎。"
沉重的诊断
林肯的母亲乔丹在孕期即发现胎儿存在脑部异常。20周解剖扫描检出"脑室扩大"但未明确病因，常规基因检测结果正常。医生曾告知林肯有8%概率出现严重认知障碍。
六个月大时，医生确诊林肯患有小头畸形。随着成长，他逐渐落后于同龄儿童，但额外检测仍未锁定病因。2023年，夫妇决定进行深度基因检测，结果令人崩溃。
SPG50（痉挛性截瘫50型）是一种遗传性神经退行疾病，症状包括言语障碍或丧失、发育迟缓、肌无力、运动困难及小头畸形。"科迪和我携带同一基因的突变，"乔丹·梅迪罗斯解释，"林肯同时继承了我们的突变基因。"他们的另两个女儿——2岁的肯尼迪和10个月的格蕾斯琳均未患病。
父母推动医学研究
夫妇立即展开研究，发现加拿大唯一确诊SPG50患儿的父母已筹得超300万美元研发疗法。在国际科学家协助下，乔治亚和特里·皮罗沃拉基斯夫妇开发出该基因疗法，并于2022年为其子迈克尔实施治疗。
该疗法旨在用功能基因替代缺陷基因，通过单次脊柱注射病毒载体实现，后续需在受控环境中使用免疫抑制剂。虽然无法逆转既有身体损伤，但能阻止疾病恶化。乔丹·梅迪罗斯表示，若临床试验成功，数年后数据评估完成，药物即可上市，使所有SPG50患儿获得医保覆盖的治疗机会。"此举将为一万种罕见病提供基因治疗路径模板，"她强调，"多数罕见病尚无治疗方案，因缺乏商业利润驱动。我们深感幸运，尽管胜算渺茫，但众多家庭正齐心协力。"
"这任务令人畏惧，几乎耗尽我们全部精力，"科迪·梅迪罗斯坦言，"但更重要的是，它提醒我们：人类能完成艰难使命，且无需孤军奋战。"
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