伊利诺伊州昆西市 — 桑菲利普综合征是一种罕见的遗传性疾病，常被称为"儿童阿尔茨海默病"，每七万名儿童中约有一人受到影响，其中许多患儿往往无法活到青少年时期。
桑菲利普综合征有四种类型：A型、B型、C型和D型。
来自昆西市的梅根和凯尔·肯普夫很早就注意到，他们的女儿波比出现了无明显原因的发育倒退迹象。
由于桑菲利普综合征较为罕见，波比和她年幼的弟弟奥利弗在多年后才被完全确诊为该病的B型。
"到目前为止，她之前所做的所有测试结果都是正常的，"波比和奥利弗的母亲梅根·肯普夫告诉KTVO记者。"但从未有人建议'让我们测试她所有的DNA，看看结果如何'。我们在塔尔萨花了近五年时间，从她三岁查到八岁，几乎一无所获；但回到昆西后仅六个月，我们就找到了答案。"
目前，B型桑菲利普综合征尚无获批的治疗方法或治愈手段。
波比目前由她的母亲在家教育，母亲不知疲倦地努力对抗她的发育倒退。
尽管已经9岁，梅根·肯普夫表示，她的女儿行为举止更像3-4岁的孩子。
刚刚满2岁的奥利弗目前尚未表现出该疾病的症状。
然而，这两个孩子的健康状况都在倒计时，且可寻求的资源十分有限。
在寻找解决方案的过程中，肯普夫家庭找到了其他与桑菲利普综合征抗争的家庭，以及通过研究筹款为未来带来希望的组织。
"我们正在祈求奇迹，"肯普夫分享道。"我们祈求上帝能治愈我们的孩子。但这对其他患有此病的孩子们并无帮助。这是一个小众的家庭社区，过去几周看到这么多家庭团结在一起，真的很令人感动。"
11月16日是全国桑菲利普意识日，梅根·肯普夫表示，除了为研究筹集资金外，她分享孩子故事的目标是提高公众意识。
肯普夫希望其他父母能够更早地获得诊断。
"我认为最重要的是帮助人们了解这种疾病，并知道基因检测是找到这些解决方案的一种选择，"肯普夫解释道。"作为父母，如果你感觉孩子有什么不对劲，就应该坚持追查下去。"
以下是B型桑菲利普综合征的症状：
- 新生儿暂时性呼吸急促*（出生后呼吸急促）
- 面部特征粗糙*（前额突出/隆起，厚唇和鼻子）
- 浓密粗厚的眉毛
- 持续性多毛症*（体毛过多）
- 巨头畸形*（头围过大）
- 语言与发育迟缓
- 听力损失（通常是高频感音神经性听力损失）
- 反复耳部/鼻窦感染
- 慢性上呼吸道阻塞（持续性鼻塞/流涕）
- 挑衅性行为（多动、冲动、安全意识差、难以配合）
- 自闭症特征（语言倒退、口腔固着/咀嚼行为、对社交互动失去兴趣、重复性言语/行为）
- 睡眠障碍（入睡困难；夜间频繁醒来，常伴有破坏性行为；难以重新入睡）
- 腹泻/慢性稀便
- 脐疝/腹股沟疝
- 肝脾肿大
肯普夫家庭以及许多其他家庭一直在与国家MPS协会和治愈桑菲利普基金会进行筹款活动。
伊利诺伊州昆西市的Sprout Therapy还举办了一场无声拍卖会。拍卖所得将用于B型桑菲利普综合征的研究。
特别感谢亚当·布拉德利提供的影像资料。
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