拉克什·帕雷克医生（Rakesh Parekh）在40岁中期健身时发现左臂无力，这位佛罗里达州奥兰多市的急诊科医生最初以为是运动过度所致。当神经科确诊其与父亲同样患有肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）时，这位三个孩子的父亲坦言："我从未想过生命会遭受威胁"。
基因检测显示帕雷克的CHCHD10基因突变是病因，这种在2010年代才被发现的突变，正是40个已知致病基因之一。全球首个针对纳米级罕见病（单基因突变致病且患者不足30人）的n-Lorem基金会，为他量身定制了反义寡核苷酸（ASO）药物。这种通过沉默致病基因阻止毒性蛋白产生的疗法，使帕雷克的病情进展速度减缓超50%，甚至部分肌力有所恢复。
约翰霍普金斯医学研究所杰弗里·罗斯斯坦（Jeffrey Rothstein）指出，ALS治疗的关键在于早期干预神经元坏死。美国ALS协会数据显示，10%家族遗传性病例中70%存在明确突变，而90%散发病例中仅10%可溯源。梅奥诊所佛罗里达分院BJORN奥斯卡松（Bjorn Oskarsson）坦言："确诊后平均生存期仅3年，而帕雷克的治疗效果令人振奋"。
目前FDA批准的4种ALS药物中，仅针对SOD1基因突变的Qalsody具有明确疗效。尽管ASO技术可覆盖约20%遗传病例，但印第安纳大学布莱恩·皮尔卡拉（Brian Pierchala）强调："80%患者仍无靶向治疗方案，不同基因特性使部分突变难以攻克"。Massachusetts General Hospital的萨玛·巴布（Suma Babu）透露，基因疗法正从"广谱用药"转向"精准医疗"，虽无法惠及所有患者，但逐个基因突破可能带来突破。
作为全球首个CHCHD10靶向治疗案例，帕雷克的药物研发耗资120万美元历时3年。n-Lorem基金会已基于此启动10个相似病例治疗，每三个月的腰椎穿刺给药维持着患者的生活质量。正如基金会创始人斯坦利·克鲁克（Stanley Crooke）所言："我们填补了药企不愿涉足的空白领域"。尽管疗效持续时间尚待观察，但基因测序技术的普及正为更多亚型ALS带来希望。
梅奥诊所专家指出，患者目前的旅游和日常活动能力维持已属罕见。随着200个ALS相关基因的发现，这种"逐个基因突破"的策略可能彻底改变疾病图谱。正如巴布医生展望："若能让300名正值壮年的患者获得生存改善，这便是医学的成功"。
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