研究人员来自荷兰的CWI（荷兰数学与计算机科学研究中心）和莱顿大学医学中心（Leiden University Medical Center，简称LUMC）将着手开发用于早期检测胆固醇紊乱FH（家族性高胆固醇血症）的可解释人工智能（AI）技术。此外，他们还计划预测哪些FH患者有患冠心病的风险。作为国际领先的15个机构之一，他们将于2025年1月开始参与FH-EARLY项目，该项目已从欧盟获得约700万欧元的地平线资助。
家族性高胆固醇血症（FH）是世界上最常见的遗传代谢障碍之一，估计影响约250万欧洲人。在荷兰，估计有60,000人患有这种疾病。FH患者的高心血管风险可以通过多种有效治疗来降低；然而，这些高风险个体尚未得到临床识别。通过基因测试进行的确诊仅能确认大约一半的病例，而其余50%的严重高胆固醇血症的原因仍然未知，这阻碍了对其病症的最佳管理。FH-EARLY将通过定义明确的数据流，分析大规模生物分子数据（多组学），建立可解释的AI模型，并与FH家庭和护理人员共同创造，从而实现早期诊断和共同管理的新策略。
FH-EARLY不仅将帮助预防FH患者的早发冠心病，还将惠及一般人群，具有产生显著经济和社会效益的潜力。FH-EARLY将为FH开发三个相互关联的解决方案：早期诊断阵列、风险分层测定和共同管理策略。这将提供更快、更实惠的FH诊断和治疗，使FH患者及其家庭在生命早期就能得到适当的干预和服务。FH-EARLY还将帮助我们找到识别涉及严重高胆固醇血症的新途径和机制的方法。
CWI的进化智能小组负责人彼得·博斯曼（Peter Bosman）和LUMC放射肿瘤科基于AI的创新研究小组负责人塔尼亚·阿尔德里森（Tanja Alderliesten）将使用可解释的AI技术预测FH患者患心脏病的风险。“我们将从我们的研究合作伙伴那里接收多个临床数据集以训练我们的AI模型”，Alderliesten解释说，“这些模型必须回答诸如：这种个体患者的疾病将如何发展？谁有心脏病发作的风险，谁没有？当然还有：为什么？”博斯曼补充道。
两位研究人员因其在过去几年中在其共同的ICAI实验室“健康领域的可解释AI”中开发的可解释AI技术而被邀请加入其欧洲合作伙伴。博斯曼说：“我们的模型有可能立即向您展示从数据中学到了什么。这可以带来新的见解，但也会带来新的问题。通过检查模型，您可能会发现需要更多或不同类型的数据。这是一个互动和迭代的过程。”
FH-EARLY项目由里斯本大学心血管中心主席Fausto Pinto教授协调。它是在Horizon Europe资助工具“HORIZON研究和创新行动（HORIZON-RIA）”的框架下获得资助的，该资助工具的名称为“卫生干预措施的比较有效性研究——应对高公共卫生需求领域的疾病并减少疾病负担”。
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