明尼阿波利斯/圣保罗（2025年11月20日） — 由明尼苏达大学医学院（University of Minnesota Medical School）联合领导的研究团队近日获得欧洲研究理事会（European Research Council）6年期1130万美元"协同资助"（Synergy grant），旨在探索治疗遗传性疾病的创新方法。
全球数百万人口受遗传性疾病影响，其中约11%由提前终止密码子（premature termination codons, PTCs）引发。PTCs会过早中断蛋白质合成过程，导致功能受损的截短蛋白产生。研究团队将着力攻克PTCs治疗的科学难题。
明尼苏达大学医学院及M Health Fairview副教授马克·奥斯本博士（Mark Osborn, PhD）表示："PTCs导致的关键蛋白功能缺失可能引发毁灭性甚至致命后果，例如大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa）、范可尼贫血症（Fanconi anemia）和胡尔勒综合征（Hurler syndrome）——明尼苏达大学正是这些疾病的主要诊疗转诊中心。这些看似迥异的疾病存在共性：PTCs是疾病的遗传驱动因素。"
研究团队提出假设：识别并表征少量能通读PTCs并恢复蛋白质合成的试剂（包括药物和转运RNA（tRNA）基因治疗候选物），可广泛应用于治疗PTCs引发的多种遗传性疾病。
本项研究需整合多学科专业技能。专精基因与细胞治疗的奥斯本博士将协同三位合作研究者开展工作：捷克共和国捷克科学院（Czech Academy of Sciences）微生物学与生物学中心的利奥什·希瓦亚·瓦拉谢克博士（Leoš Shivaya Valášek）和尤利乌斯·卢克什博士（Julius Lukeš），以及法国巴黎萨克雷大学（Université Paris-Saclay）整合细胞生物学研究所的奥利维耶·纳米博士（Olivier Namy）。团队成员分别在原生生物（protist）学、tRNA生物学、蛋白质合成、疾病病理学、基因治疗及药物开发领域具有专长。
研究团队将首先探究单细胞原生生物中的替代基因解码机制。这类独特生物进化出的小型tRNA分子（蛋白质合成关键组分）可通读PTCs。同时，团队将筛选并应用通读诱导药物（TRIDs），以提升tRNAs的效力与特异性。随后，TRIDs与tRNA工具将在细胞及儿童重症遗传病的体内实验模型中进行测试。通过规避PTCs遗传错误，这些工具有望恢复细胞中基因与蛋白的正常功能。
欧洲研究理事会共评审701份"协同资助"申请，该团队脱颖而出成为全球66个获奖团队之一，获资解决跨学科领域最具挑战性的科学问题。
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