5月6日,来自缅因州的共和党参议员苏珊·柯林斯透露,她在近30年的参议院职业生涯中一直患有特发性震颤,并且正在服用药物治疗。
73岁的柯林斯对缅因新闻中心表示:"我在美国参议院任职的整个期间都患有这种疾病。它对我的工作能力或每天的感受完全没有影响。"柯林斯最近在一段视频中宣布她将竞选第六个任期,而网上评论注意到了柯林斯手、声音和头部的颤抖。
柯林斯的声明正值今年最受关注的中期选举之一,一些选民对她的年龄表示担忧。上周,78岁的缅因州州长珍妮特·米尔斯暂停了她的参议院竞选活动,实际上将民主党提名的争夺让给了41岁的政治新人格雷厄姆·普拉特纳。(普拉特纳曾谈及自己的健康问题,包括与军事相关的创伤后应激障碍、肩部和膝盖问题。)
这是柯林斯首次公开讨论她的诊断结果。她在给美联社的一份声明中表示:"这种震颤有时会带来不便,有时还会成为网上残酷评论的对象,但它并不妨碍我的工作能力。"
我们采访了专家,了解关于特发性震颤的知识,包括它与帕金森病的区别以及治疗方法。
什么是特发性震颤?
特发性震颤最明显的表现是双手和手臂的颤抖。它也可能影响一个人的头部、声音或下肢。
"这是最常见的神经系统疾病之一,"研究特发性震颤的UT西南医学中心神经学家伊兰·路易斯博士说。"可以说它是帕金森病的'表亲',尽管两者表现不同。"
震颤本身在活动期间出现,而非静止时。路易斯说:"主要表现是人们使用手和手臂时发生的震颤——例如,写字时、从杯子喝水时,任何涉及手部活动的情况。"
北威尔健康功能神经外科主任阿尔伯特·费诺伊博士也描述类似:"这是一种导致节律性不自主抖动的运动障碍,最常见于患者试图移动时的手部——不是在静止时,而是像动作性或意向性震颤。"
症状可能在压力或强烈情绪时刻加剧,这在震颤障碍中普遍如此。这也是为什么医生的检查结果并不总能反映患者日常典型体验的原因之一。路易斯说:"作为医生,你走进房间时,前一两分钟看到的情况通常比患者日常经历要严重得多。"
特发性震颤会逐渐恶化吗?
是的,但速度缓慢——路易斯表示它以每年约1%到2%的速度恶化,并非严格线性发展。
费诺伊描述了这种进展的典型过程。患者可能"年轻时手部出现非常细微的震颤",随着时间推移,震颤幅度增大。"震颤会变得更大,甚至可能扩展到身体其他部位,不仅仅是手臂,"他说。"可能会影响到腿部,然后也会波及头部。患者可能会出现头部抖动,甚至是下巴震颤,或者影响到声音。"震颤出现的部位和严重程度因人而异。
特发性震颤与帕金森病有何区别?
这两种情况经常被混淆,但表现不同——而且特发性震颤更为常见(且不太严重)。路易斯说:"它比帕金森病普遍多达20倍。"
一个区别是,虽然特发性震颤在活动时出现,"而帕金森病的震颤是静止性震颤,因为它发生在手放在膝盖上或身体两侧静止时,"路易斯解释道。
患有特发性震颤的人患帕金森病的风险比一般人群高4到5倍。但路易斯强调绝对数字仍然很低。"我们每个人一生中患帕金森病的风险约为0.5%至1%,"他说。"这意味着特发性震颤患者有2%至4%的几率患上帕金森病,因此绝大多数患者不会得帕金森病。"
特发性震颤的病因是什么?
研究人员尚未确定单一原因。约30%至50%的病例有家族遗传,但尚未发现强遗传信号来解释大多数病例。
研究人员已经确定小脑——大脑后部帮助协调运动的区域——出现了退行性变化。路易斯说:"我们和其他人过去10到20年进行的研究已经确定了小脑的退行性变化,这是大脑后部的一个区域。"具体来说,称为浦肯野细胞的一组神经元似乎退化,专家认为这是震颤的根本原因。
年龄是最明确的风险因素。特发性震颤可在任何年龄出现——路易斯说他曾在1岁儿童中见过——但患病率从50岁、60岁和70岁开始每十年急剧上升。费诺伊补充说,具有强烈遗传成分的患者"通常在更年轻的时候就表现出症状"。
特发性震颤会影响认知能力吗?
该领域存在一些分歧。在该疾病被研究的大部分时间里,它被视为纯粹的运动障碍——相对良性的一种。但在一些专家中,这种观点正在转变。
路易斯说:"过去10到20年有一些新出现的数据表明,特发性震颤患者可能会经历一些轻微的认知困难。"传统上,问题涉及执行功能。"这有点像是组织思想的能力,"他解释道。包括路易斯实验室在内的近期研究还发现,一些特发性震颤患者有遗忘问题,即记忆困难。
流行病学研究也指出,特发性震颤患者患痴呆症的风险大约高出50%至100%,尽管这方面的证据参差不齐。路易斯强调绝对风险仍然很低,大多数患者不会发展为痴呆症。"我们只是最近才了解到这种疾病可能有认知方面的表现——可能有,不是一定有,但可能有认知方面的表现,"他说,并补充说认知变化"通过神经科医生的一系列测试很容易筛查"。
理解的转变也影响了临床医生如何称呼这种疾病。该疾病长期被称为"良性特发性震颤"——柯林斯在宣布诊断时使用的术语——但在医学专业人士中,"良性"一词已被弃用。路易斯说:"患者不喜欢这个术语,因为它往往淡化了他们面临的问题。"
特发性震颤如何治疗?
路易斯说,大多数特发性震颤患者根本不会寻求治疗:"只有约10%的患者会寻求这种疾病的治疗",因为症状通常足够轻微,可以忍受。
费诺伊指出,没有药物直接针对震颤。相反,常用药物"旨在减缓神经系统"——通常是降低心率的药物和抗癫痫药物。"它们是很好的起点。它们不能完美工作,也有相关副作用,如镇静或恶心,"他说。路易斯指出,一种新药目前正在接受美国食品药品监督管理局的审查,早期数据显示"有些希望",尽管在确定是否获批之前还需要几个月时间。
还有两种手术方法存在。路易斯说:"有两种非常有效的手术治疗方法,可使患者震颤减少70%至90%。"第一种是称为深部脑刺激的脑部植入物,已实施约30年。第二种是聚焦超声,较新——在广泛实践中约5至10年。他说,这两种手术在全球已对数万名患者实施。
费诺伊所说的"黄金标准"深部脑刺激,外科医生将电极深入大脑,针对故障震颤回路中的特定节点。"当我们刺激时,它会导致功能性阻断。它用刺激的电流阻断该通路,因此我们可以阻断该通路并消除震颤。"如果在身体两侧都进行该手术,"它会影响双臂,实际上消除了所有震颤。"电极通过颈部向下延伸的导线连接到胸部类似起搏器的电池,为设备供电。
较新的选择,高强度聚焦超声,无需切口——无需切割。费诺伊说:"我们将超声波束聚焦穿过颅骨形成病灶。"我们在大脑中与放置电极相同的靶区烧灼一个区域,而不是进行手术,我们只是通过烧毁该组织来制造路障,破坏它。这也消除了震颤。"它用于身体一侧的震颤,但他补充说它"极其有效"。
特发性震颤如何影响生活质量?
费诺伊说,对许多患者来说,特发性震颤最困难的部分不是身体上的,而是社交上的。"患者面临社会污名",因为他们的症状有时会干扰与朋友相处的时间。可见的颤抖带来的羞耻感和自我意识可能导致人们退出聚餐、聚会和支撑社交生活的日常小仪式。根据他的患者经验,手术治疗后,"他们的社交能力显著提高,"他说。"这绝对是改善生活质量的程序。"
路易斯说,患者通常出于两个原因寻求治疗:"驱动患者希望接受治疗的两件事是尴尬和功能困难。"特发性震颤最常影响手部,但也可能影响头部和声音。路易斯指出,凯瑟琳·赫本在电影《金色池塘》中颤抖的声音和头部震颤是经典例子——"那种声音特有的颤音是凯瑟琳·赫本所患震颤的一部分。"
对于职业生涯依赖精细运动控制的人来说,这种疾病可能改变职业生涯。路易斯说:"多年来,我有牙医、医生、艺术家、珠宝商等患者,他们真的需要精细使用双手,这很困难。"治疗有时可以恢复功能,尽管音乐家特别难以恢复到以前的精确水平。
特发性震颤患者也可能发展出一些其他神经系统症状,但往往不太严重。有些人会出现轻微步态共济失调,意味着走路时有点不稳,"但它通常非常轻微,不是真正需要使用拐杖甚至最终坐在轮椅上的问题,"路易斯说。
为什么特发性震颤不太被讨论?
尽管是最常见的运动障碍,特发性震颤却鲜为人知——费诺伊说部分原因是文化因素。"人们认为,随着年龄增长,你会开始颤抖,"他说。"历史上人们会说,'哦,我祖母会颤抖,她有震颤。我可能也会有。'人们认为对此无能为力,"但治疗方法已经大大发展。
费诺伊给患者的最终建议:特发性震颤不必是你简单忍受的东西。"这是一种良性的疾病,不会杀死你,但它困扰患者,他们不必这样生活。如果他们的生活质量受到影响,有办法可以解决。"
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