AI助力诊断18名罕见病儿童 医生束手无策的"彻底改变者"AI Helped Diagnose 18 Children Whose Rare Diseases Left Doctors Stumped: 'Total Game-Changer'

环球医讯 / AI与医疗健康来源:www.yahoo.com美国 - 英语2026-07-17 23:29:41 - 阅读时长3分钟 - 1023字
OpenAI的o3 Deep Research模型在波士顿儿童医院成功帮助诊断了18名罕见病儿童,这些病例曾让医生束手无策。该研究分析了376个基因组,为神经发育障碍和神经肌肉疾病等识别出新的诊断结果,诊断率达5%,虽然看似不高,但考虑到这些病例已被反复分析,这一成果意义重大。专家强调AI应作为医生工具而非消费者工具,以更高效处理复杂医疗案例,这一技术或将成为医学诊断领域的"彻底改变者",为无数家庭带来希望,同时推动AI在医疗领域的应用进入新阶段。
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AI助力诊断18名罕见病儿童 医生束手无策的"彻底改变者"

核心要点

  • 在传统方法失败后,OpenAI的o3 Deep Research模型成功帮助诊断儿童罕见疾病
  • 该研究分析了376个基因组,为神经发育障碍和神经肌肉疾病等识别出新的诊断结果
  • 专家强调,AI是医生而非消费者的工具,能更高效地处理复杂的医疗案例

随着人工智能不断融入我们的日常生活,这项颇具争议的技术现在或许能够解决医学谜题。

在一项新研究中——该研究于6月18日发表在《新英格兰医学杂志》的AI专题出版物《NEJM AI》上——人工智能公司OpenAI的o3 Deep Research模型在医生难以找到18名儿童罕见疾病病因后,成功帮助他们进行了诊断。

"这是一个彻底的改变者,"波士顿儿童医院曼顿罕见病研究中心的凯瑟琳·布朗斯坦告诉NBC新闻。

曼顿中心与全球3500多名罕见病患者合作。作为该研究的主要研究人员之一,布朗斯坦表示,医院通常会将这些患者的基因组与新发现的可能用于诊断儿童的基因进行筛查。然而,这些筛查通常不会产生任何结果。

参与该研究的OpenAI技术研究员苏亚什·什林加鲁普尔告诉该媒体:"研究人员在一个案例上只能花费有限的时间。也许当案例首次出现时仍未解决,但一年后发表了一篇论文,阐明了基因与疾病之间的联系。"

研究人员分析了376名未确诊的罕见病患者的基因组,OpenAI的o3 Deep Research模型成功帮助诊断了10名罕见神经发育疾病患者、4名神经肌肉疾病患者、2名早期精神病患者和2名突发意外死亡患者。

布朗斯坦表示:"它获得了近5%的新诊断结果,听起来不多,但考虑到这些案例已经被分析了多少次,这是一个巨大的数字,而且每一个都意味着为一个家庭找到了答案。"

未参与该研究的贝斯以色列女执事医疗中心医学AI应用专家亚当·罗德曼博士补充说:"5%的诊断产出率确实意义重大,可以作为一个重要的筛查工具,帮助加快大量积压案例的重新分析。"

尽管研究结果可能对医疗行业具有开创性意义,但研究人员强调,人工智能系统并非供消费者用来诊断或治疗疾病的。相反,它们应该被用来帮助医生和医学专家处理复杂案例。

OpenAI健康部门负责人阿什利·亚历山大告诉NBC:"我们绝对不想过度炒作这一点。但我也想确保人们不会错过正在发生的事情,以及即使只是今天口袋里的ChatGPT版本也能实现的可能性。"

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