医生经常需要在几分钟内做出关键决策，但所依据的信息往往不完整。虽然电子健康记录包含大量患者数据，但其中许多数据难以快速解读——尤其是对于患有罕见疾病或症状不典型的患者。
如今，西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员及其合作者开发出一种名为InfEHR的人工智能系统，该系统能连接随时间推移的不相关医疗事件，构建揭示隐藏模式的诊断网络。这项研究发表在9月26日在线版的《自然·通讯》（Nature Communications）期刊上，表明电子健康记录推理系统（InfEHR）能将数百万个分散的数据点转化为可操作的、针对患者的个性化诊断见解。
高级通讯作者吉里什·N·纳德卡尼（Girish N. Nadkarni）医学博士、公共卫生硕士表示：“我们惊讶地发现，系统经常能重新发现临床医生曾怀疑但无法行动的模式，因为证据尚未充分确立。通过量化这些直觉，InfEHR为我们提供了一种验证先前仅为猜测的方法，并开启了全新发现的大门。”纳德卡尼博士现任西奈山人工智能与人类健康温德赖希部门（Windreich Department of Artificial Intelligence and Human Health）主任、哈索·普拉特纳数字健康研究所（Hasso Plattner Institute for Digital Health）所长、西奈山伊坎医学院医学教授以及西奈山医疗系统首席人工智能官。
大多数医疗人工智能（AI），无论多么先进，都对每位患者应用相同的诊断流程。InfEHR则通过为每位个体定制分析来工作。该系统从患者特定的医疗事件及其随时间的连接构建网络，使其不仅能提供个性化答案，还能提出个性化问题。研究人员表示，通过调整搜索内容和方式，InfEHR使个性化诊断成为可能。
在研究中，InfEHR分析了来自两个医疗系统（纽约的西奈山和加利福尼亚的加州大学欧文分校）的匿名化、隐私保护电子记录。研究人员将每位患者的医疗时间线——就诊、实验室检测、用药、生命体征——转化为显示事件如何随时间连接的网络。人工智能研究了多个此类网络，以学习当隐藏疾病存在时，哪些线索组合往往会出现。
系统使用一组医生确认的示例进行校准后，检查其是否能正确标记两个现实问题：血液培养结果为阴性却发展为败血症的新生儿，以及手术后发生肾损伤的患者。其在识别诊断患者方面的表现与当前临床规则进行了比较，并在两家医院得到验证。值得注意的是，当记录信息不足时，系统能够发出信号，以“不确定”作为安全功能进行响应。
研究发现，InfEHR能够检测在孤立数据检查中不可见的疾病模式。对于新生儿败血症（无阳性血液培养结果）——一种罕见且危及生命的状况——InfEHR识别受影响婴儿的可能性比现有方法高出12至16倍。对于术后肾损伤，该系统标记高风险患者的有效性高出4至7倍。重要的是，InfEHR无需大量训练数据即可实现这一目标，直接从患者记录中学习，并适应不同医院和人群。
首要作者贾斯汀·考夫曼（Justin Kauffman）表示：“传统AI问的是‘该患者是否与其他患病患者相似？’InfEHR采用不同方法：‘该患者独特的医疗轨迹是否可能源于潜在的疾病过程？’这正是简单匹配模式与揭示因果关系之间的区别。”考夫曼是西奈山伊坎医学院人工智能与人类健康温德赖希部门的高级数据科学家。
研究人员指出，此外，InfEHR会标记其预测的置信度。与其他可能以确定性给出错误答案的人工智能不同，InfEHR知道何时该说“不知道”——这是实际临床应用中的关键安全功能。
研究团队正在向其他研究人员提供InfEHR的代码，同时继续研究该系统的应用。例如，团队下一步将探索InfEHR如何通过学习临床试验数据来个性化治疗决策，并将这些见解扩展至在原始试验中未充分体现特定特征或症状的患者。
考夫曼先生说：“临床试验通常关注特定人群，而医生需照顾每位患者。我们的概率方法有助于弥合这一差距，使临床医生更容易判断哪些研究结果真正适用于眼前患者。”
该论文题为“InfEHR：通过电子健康记录的深度几何学习进行临床表型解析”。期刊列出的研究作者包括：贾斯汀·考夫曼、艾玛·霍姆斯、阿希尔·瓦伊德、亚历山大·W·查尼、帕特里夏·科瓦奇、约书亚·兰珀特、安基特·萨库亚、玛丽娜·齐特尼克、本杰明·S·格里克斯伯格、艾拉·霍弗和吉里什·N·纳德卡尼。
本工作部分得到美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）拨款UL1TR004419以及美国国家推进转化科学中心（National Center for Advancing Translational Sciences）临床与转化科学奖拨款UL1TR004419的支持。本出版物报道的研究还得到美国国立卫生研究院研究基础设施办公室（Office of Research Infrastructure）根据S10OD026880和S10OD030463奖项的支持。
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