人类基因组存在99.9%的相似性，剩余0.1%的差异造就了每个人的独特性。在这微小差异中蕴含着巨大多样性，包括个体对食物成分的处理和反应方式。
食物中的营养素通过影响参与代谢过程的基因表达，直接影响健康。营养基因组学——研究基因如何相互作用及与饮食互作的科学——虽处于发展初期，正推动个性化营养的未来。宏量营养素、微量营养素和植物化学物质可改变基因的转录与翻译，进而对影响疾病进展的体内稳态过程产生深远影响。饮食还可能通过影响染色体或碱基序列水平上的基因突变频率来调控基因。此外，营养素的健康效应部分取决于遗传性基因变异，这些变异改变了营养素本身的吸收与代谢过程。
营养基因组学与营养遗传学
营养基因组学与营养遗传学常被混淆，实则为两个不同概念。营养基因组学探究摄入的营养素如何影响基因表达及与基因活性互作；营养遗传学则聚焦于基因变异对食物成分的影响，提供个体特定基因或身体对食物反应的信息，构成其独特的营养遗传特征。
迄今，营养遗传学研究主要关注单核苷酸多态性（SNPs）、表观遗传标记及其他微量与宏量营养素生物学反应的基因组标记。例如，一项比较高淀粉饮食的农业社会与低淀粉饮食的狩猎采集社会的研究发现，两组间唾液淀粉酶基因拷贝数存在差异。研究人员指出，高淀粉摄入组因唾液淀粉酶更为丰富，虽淀粉摄入量高，但消化效率更高，肥胖风险相应降低。
多项研究探讨了位于调节食物摄入、脂蛋白与脂质代谢、葡萄糖稳态、胰岛素信号传导、昼夜节律、炎症反应及氨基酸代谢基因附近或内部的多态性对解毒过程、体重变化、胰岛素抵抗和血清脂质水平等代谢过程的影响。例如，针对载脂蛋白E基因多态性人群的饮食方案通常建议减少饱和脂肪摄入，因其可能面临更高心肌梗死风险。
部分研究者指出，除DNA序列变异（如SNPs）外，还应关注拷贝数变异（CNVs）。拷贝数变异指特定DNA片段拷贝数在不同基因组间的差异，可能短至数碱基或长至数千碱基，通过重复、缺失等机制产生，可影响DNA长片段。
研究已证实小基因组片段的CNVs与疾病风险相关。例如，唾液淀粉酶α1A基因拷贝数较低与碳水化合物代谢异常及肥胖倾向相关；瘦素受体基因特定位置的碱基缺失/插入与2型糖尿病风险升高相关。当前研究仅触及基因-饮食互作在疾病风险和饮食反应方面的冰山一角。
营养表观遗传学
表观遗传学涉及可逆且可遗传的基因表达调控过程，不改变DNA编码序列。营养素与DNA甲基化等修饰过程的复杂互作导致肥胖、2型糖尿病、血脂异常、心血管疾病、非酒精性脂肪肝和癌症。例如，低蛋白饮食可能通过干扰主要调控基因内的组蛋白修饰改变脂质与葡萄糖水平。此外，维生素A、B族维生素、硒、钾和铁等微量营养素缺乏与在癌症中起关键作用的肿瘤抑制基因高甲基化相关。
营养表观遗传学研究营养干预如何改变表观遗传机制，显著影响慢性疾病的治疗与预防。研究表明，地中海饮食的抗炎作用与促炎基因的抑制性高甲基化相关。姜黄素作为重要表观遗传调节剂，通过调控特定DNA甲基化和组蛋白修饰模式，对心力衰竭和肝损伤发挥保护作用。
人工智能的作用
人工智能是解读复杂组学数据的有力工具，能在较短时间内处理海量信息。先进计算方法和算法可识别与疾病及其治疗相关的组学数据模式。例如"组学整合器"（Omics Integrator）处理多源数据以揭示潜在分子机制，发掘传统通路数据库未收录的分子通路。通过分析个体遗传信息，AI还能预测患者对不同治疗及营养干预的反应效果。
挑战与考量
营养医学正快速向个性化方向发展，需超越传统流行病学调查和泛化建议，整合转录组学、蛋白质组学和代谢组学等先进组学工具，结合个体独特病史、当前症状及生活方式指导临床决策。然而，建立有效运用基因工具的标准方法仍有很长的路要走。当前，众多在线平台推广廉价的直接面向消费者基因检测服务，提供缺乏专业监督的人工智能"见解"指导饮食调整，引发真实担忧。
不准确数据集可能导致次优或不当建议。新兴技术的兴奋感需置于未知领域的更大背景中审视。若不了解基因-营养互作的复杂性，可能无法把握SNPs、CNVs或表观遗传变化如何在整体基因组（含表型表现）中互作，使"针对个别变异点对点干预"适得其反。
个体遗传数据在公共非保护平台的可获取性也带来伦理挑战。
总体而言，尽管个性化医学的这一领域前景广阔，有望带来更高效护理的突破性进展，但营养师等专业人员呼吁在整合这些技术到现有护理模式时保持谨慎乐观。已进行基因检测了解自身SNPs并获取相应饮食建议（可能来自训练不足算法）的客户，仍可能缺乏以循证、平衡且个性化方式满足营养需求的知识。注册营养师（RDs）既能理解当前科学局限，又能保持探索精神，倡导在人工智能驱动的处方工具中实施专业监督。
—— 海瑟·戴维斯（Heather Davis），理学硕士，注册营养师，持证营养师，编辑
参考文献
- Bahinipati J, Sarangi R, Mishra S, Mahapatra S. 营养遗传学与营养基因组学：未来前景简要综述. 《生物医学》. 2021;41(4):714-719.
- Chaudhary D, Guleria D, Aggarwal H, et al. 营养基因组学与个性化饮食——为最佳健康定制营养. 《应用食品研究》. 2025;5(8):100980.
- Kiani AK, Bonetti G, Donato K, et al. 多态性、饮食与营养基因组学. 《预防医学与卫生杂志》. 2022;63(2 增刊3):E125-E141.
- 拷贝数变异. 国家人类基因组研究所，美国国立卫生研究院资料. 更新于2025年10月7日. 访问于2025年10月3日.
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