早期发现疾病和密切监测目前是神经退行性疾病患者护理的最佳方法。
目前，人工智能诊断模型已经在高质量、学术机构提供的医学图像数据集上反复应用，并取得了相当成功的效果。然而，在社区临床环境中的医学成像数据要复杂得多，也更加异质。患者健康记录中包含不同质量和模态的图像（如T1 MRI、T2 MRI、CT、PET等），这会导致偏倚、可靠性问题以及临床转化的困难。此外，一些患者只有一种图像，而另一些患者则可能在多年间积累了数十种图像。
我们使用了来自Mass General Brigham档案中的回顾性3D脑部成像数据，这些数据在过去二十年中被收集，共计约308,000张图像，来自17,000名患者。我们利用这些数据来训练和测试一个人工智能模型，用于检测不同类型的神经退行性疾病，例如血管性痴呆、阿尔茨海默病、路易体痴呆和轻度认知障碍。我们的目标是开发一种新的人工智能模型，帮助临床医生识别这些疾病的患者，并在早期阶段加以区分。
我们研究了两个问题：首先，如何处理这种在现实世界环境中实际存在的非结构化、异质性和不一致的脑部成像数据，从而创建一种通用方法来提取有用预测信息——在这种情况下，就是某种神经系统疾病存在的可能性？
其次，如何激励模型通过关注数据的因果特征（例如大脑结构的形状和完整性），而不是相关性（如患者年龄或扫描地点）来进行这些预测？
受大语言模型基本结构的启发，我们构建了一个神经网络，可以接受灵活数量的图像（1到14张），并重新设计了生成式人工智能中常用的方法，以激励模型对与干扰因素直接相关的脑部图像特征（如年龄和扫描地点）“视而不见”，同时关注与疾病相关（即脑部结构）的生物标志物。
我们的人工智能模型在区分准确性方面表现良好，对于血管性痴呆、阿尔茨海默病、帕金森病、路易体痴呆、轻度认知障碍以及未特指的痴呆标签的曲线下面积（AUC）均超过0.84。然而，检测多发性硬化症和癫痫仍较为困难。AUC评分为0.5意味着随机猜测，而1.0则代表完美区分。
该模型主要通过关注皮层下脑结构的大小来实现这一目标，根据所研究的疾病不同，其关注点可能偏向大脑的左侧或右侧。更重要的是，它在不同医疗机构间都取得了成功——该模型仅使用麻省总医院的数据进行训练，并在布里格姆妇女医院和其他医院的数据上进行了测试，这表明此类模型未来可以在更广泛范围内部署。
人工智能在健康诊断中的应用通常面临从学术环境向现实世界的转化难题，部分原因在于真实世界医疗数据对人工智能研究者来说是封闭的，而且处理这些数据的复杂性尚未被充分研究。这项研究表明，我们设计用于克服这些限制的技术在未来的进一步研究中是可行的，适用于多种不同疾病。
接下来有两个强有力的研究方向：一是更大规模数据集上的研究，二是开发用于神经影像疾病检测的可解释人工智能方法。另一个方向是将这项工作应用于预测和治疗结果的判断，而不仅仅是疾病的鉴别诊断。
作者：Leming和Im是该论文的共同作者。
论文引用：Leming, M. 和 Im, H. "从真实世界数据集中多模态脑图像中区分痴呆的检测"，《阿尔茨海默病与痴呆症》杂志。DOI:
资金支持：本研究得到了美国国立卫生研究院（NIH）（R01GM138778）；NIH主任办公室（R01GM138778-04S1）以及麻省总医院ECOR医学发现基金的支持。
利益披露：作者无任何利益冲突需要披露。
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