AI帮助诊断18名罕见病患儿,医生束手无策:"彻底改变游戏规则"AI Helped Diagnose 18 Children Whose Rare Diseases Left Doctors Stumped: 'Total Game-Changer' - AOL

环球医讯 / AI与医疗健康来源:www.aol.com美国 - 英语2026-07-20 09:51:44 - 阅读时长3分钟 - 1125字
波士顿儿童医院发表在《新英格兰医学杂志》AI特刊的研究显示,OpenAI的o3深度研究模型成功帮助诊断了18名罕见病患儿,这些病例曾让医生长期束手无策。研究分析了376个未确诊患者的基因组,AI模型帮助诊断了10名神经发育障碍患者、4名神经肌肉疾病患者、2名早期精神病患者和2名突发意外死亡患者,诊断率达5%。专家强调AI应作为医生的辅助工具,而非消费者直接使用的诊断工具,这一技术有望加速解决积压的疑难病例,为众多家庭带来希望,标志着AI在医疗诊断领域的重要突破。
AI辅助诊断儿童罕见病基因组分析神经发育障碍神经肌肉疾病医学AI工具OpenAIo3模型波士顿儿童医院
AI帮助诊断18名罕见病患儿,医生束手无策:"彻底改变游戏规则"

需要了解

  • OpenAI的o3深度研究模型在传统方法失败后帮助诊断了儿童罕见疾病
  • 该研究分析了376个基因组,并为神经发育障碍和神经肌肉疾病等找到了新的诊断
  • 专家强调AI是医生的工具,而非消费者的工具,可以更高效地解决复杂医疗案例

随着人工智能继续融入我们的日常生活,这项有争议的技术现在可能能够解决医学谜题。

在一项新研究中——于6月18日发表在《新英格兰医学杂志》的AI特刊《NEJM AI》上——AI公司OpenAI的o3深度研究模型帮助波士顿儿童医院诊断了18名儿童,这些儿童的罕见疾病曾让医生们难以找到病因。

"这是一个彻底改变游戏规则的技术,"波士顿儿童医院孤儿病研究中心的凯瑟琳·布朗斯坦告诉NBC新闻。

孤儿病研究中心在全球范围内与3500多名受罕见疾病影响的患者合作。作为该研究的主要研究人员之一,布朗斯坦表示,医院通常会将这些患者的基因组与新发现的可能诊断儿童疾病的基因进行比对。然而,这些筛查通常不会返回任何结果。

"研究人员只能在单一病例上花费有限的时间,"同时参与该研究的OpenAI技术研究员苏亚什·什林加普雷告诉媒体。"可能一个病例最初来到他们手中时仍未解决,但一年后发表的一篇论文澄清了基因与疾病之间的联系。"

研究人员分析了376名未确诊的罕见疾病患者的基因组,OpenAI的o3深度研究模型成功帮助诊断了10名罕见神经发育疾病的患者、4名神经肌肉疾病患者、2名早期精神病患者和2名突发意外死亡患者。

"它获得了近5%的新诊断率,这听起来不多,但考虑到这些病例已经被分析了多少次,这是一个巨大的数字,每一个诊断都意味着为一个家庭找到了答案,"布朗斯坦说。

"5%的诊断率确实意义重大,可以作为一个重要的筛查工具,帮助加速解决大量积压病例的重新分析,"未参与该研究的贝斯以色列女执事医疗中心医学AI使用专家亚当·罗德曼博士补充道。

虽然研究结果可能对医疗行业具有开创性意义,但研究人员强调,人工智能系统并非旨在供消费者用来诊断或治疗疾病。相反,它们应该用来帮助医生和医学专家处理复杂病例。

"We definitely don't want to overhype this," OpenAI健康部门负责人阿什利·亚历山大告诉NBC。"但我也希望确保人们不会错过正在发生的事情,以及即使只是口袋里的ChatGPT版本也能实现的可能性。"

医生正在检查一个小女孩
信用:Getty

OpenAI
信用:Samuel Boivin/NurPhoto via Getty

【全文结束】